T2.2.10.3 Myelodysplastiske syndromer

Publisert: 17.02.2023

Sist endret: 20.02.2023

Anne-Sophie von Krogh

Kort oppsummering

Myelodysplastiske syndromer (MDS) er en gruppe klonale benmargssykdommer karakterisert av cytopenier, dysplasi i en eller flere av de myelogene cellelinjene, ervervede genetiske avvik og økt risiko for å utvikle akutt myelogen leukemi, se T2.2.10.1 Akutte leukemier. MDS rammer oftest eldre mennesker og prognosen er veldig varierende.

Generelt

MDS skyldes genetiske avvik som oppstår i benmargscellene som er forstadier til blodets celler. De genetiske avvikene forstyrrer modningen av cellene som gjør at de får dysplastisk utseende og det gir cytopenier i en eller flere av cellerekken i perifert blod, dvs. anemi, trombocytopeni og/eller nøytropeni. MDS er vanligere hos eldre. Hos eldre pasienter med makrocytær anemi der man har utelukket mangel av vitamin B₁₂ eller folat bør man tenke på MDS.

Symptomer

MDS oppdages ofte tilfeldig ved en blodprøve som viser cytopeni og der utredningen videre konkluderer med MDS. MDS gir oftest ikke symptomer om ikke trombocytopenien blir så alvorlig at det gir blødninger, nøytropenien blir så alvorlig at det gir infeksjoner eller anemien blir så alvorlig at man får anemi-symptomer. I senere stadier av MDS kan noen pasienter få inflammatoriske reaksjoner som f.eks. feber av ukjent årsak.

Diagnostikk

MDS diagnostiseres ved mikroskopi av blod og benmarg, væskestrømscytometri av benmarg, samt benmargsbiopsi og undersøkelser av genetiske avvik i benmargscellene. Det er også viktig samtidig å utelukke differensialdiagnoser som f.eks. vitamin B₁₂- mangel.

Behandling

Behandlingen av MDS avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad. Målet for behandlingen kan være symptomlindrende, støttende eller livsforlengende. Mange pasienter med MDS kan observeres ubehandlet.

Allogen stamcelletransplantasjon, se T2.1.6 T2 Allogen stamcelletransplantasjon, er den eneste behandlingen som gir mulighet for kurasjon og kan vurderes til ellers friske pasienter med høy risiko for transformasjon til akutt leukemi.

Pasienter med alvorlig MDS som ikke er kandidater for allogen stamcelletransplantasjon vil ofte få behandling med de hypometylerende medikamentene azacitidin eller decitabin, som er milde former for kjemoterapi. Enkelte undergrupper av MDS kan ha god nytte av det alkylerende medikamentet melfalan eller av det immunmodulerende medikamentet lenalidomid.

Noen pasienter vil få immunosuppresiv behandling med ciklosporin eller anti-tymocytt globulin (se rATG ev. eATG). Luspatercept (SPC) er et nytt medikament som hjelper mot anemi hos pasienter med MDS ringsideroblastanemi. Andre pasienter kan ha god nytte av rekombinant human granulocytt kolonistimulerende faktor (G-CSF) og/eller erytropoietin-analoger.

Noen pasienter ender opp med kun å få blodtransfusjoner, de kan da samtidig få jern-chelaterende behandling for å unngå hemosiderose.

Kontroll og oppfølging

Hematolog utreder og stiller diagnosen myelodysplastisk syndrom, foretar en risikovurdering og gir anbefaling vedrørende behandling. Oppfølging videre avhengig av risiko og behandlingsmål blir ofte et samarbeid mellom fastlege og hematolog.

Epidemiologi

Insidensen er for alle aldersgrupper ca. 4–5/100.000/år mens den for pasienter ≥ 70 år er minst 20/100.000/år. Median alder ved diagnose er 73 år.

Differensialdiagnoser

Aplastisk anemi (T4.1.3.3 T4 Aplastisk anemi).
Vitamin B₁₂- og/eller folatmangel (T4.1.2 T4 Megaloblastisk anemi).
Akutt myelogen leukemi (T2.2.10.1 T2 Akutte leukemier + Hdir).
Kronisk myelomonocyttleukemi (KMML - Hdir).

Komplikasjoner

Den viktigste komplikasjonen er at hos noen pasienter kan MDS utvikle seg til akutt myelogen leukemi. Andre vanligere komplikasjoner er jernopphopning grunnet multiple erytrocytt-transfusjoner. Pasienter med nøytropeni kan få alvorlige infeksjoner. Pasienter med trombocytopeni kan få alvorlige blødninger.

Prognose

MDS er en sekk med forskjellige sykdommer der prognosen er avhengig av de cytogenetiske forandringene i MDS-klonen, antall umodne celler (blaster) i benmargen, og hvor alvorlig cytopeniene er. Disse faktorene inngår i prognose-skåren IPSS-R. Overlevelsen er ekstremt varierende og varierer fra normal overlevelse til under et års overlevelse.

Aktuelle nettressurser

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer [IS–2930] Helsedirektoratet 2020, pkt 12 MDS.
Nordic MDS Study Group (nmds.org)