Kort oppsummering

• Diagnostikk: Normocytær anemi, granulocytopeni, trombocytopeni (i tidlige stadier av aplastisk anemi kan en eller to cellelinjer være spesielt sterkt redusert). Beinmargsbiopsi (cellefattig beinmarg).

• Behandling: Vurdere legemidler som årsak: for eksempel cytotoksika, NSAID, DMARD, antibakterielle midler, antiepileptika, psykofarmaka, antidiabetika. Støttebehandling av anemi, infeksjoner og blødningstendens. Legemiddelbehandling: Immunsuppressiv behandling, spesialistoppgave. Stamcelletransplantasjon hos utvalgte pasienter. Ev. glukokortikoider i høye doser hos barn.

Generelt

Aplastisk anemi er en sjelden sykdom med en insidens på 2,4/million per år med median alder 60 år og 75% 5 års overlevelse som er høyest hos de unge og avtagende med økende alder. Aplastisk anemi karakteriseres av pancytopeni (normocytær anemi, granulocytopeni, trombocytopeni) og cellefattig beinmarg hvor hematopoetisk vev er erstattet av fettvev. Beinmargsundersøkelsen bør alltid omfatte biopsi. I tidlige stadier av aplastisk anemi kan en eller to cellelinjer være spesielt sterkt redusert med lavt antall av enten erytrocytter, granulocytter eller trombocytter. Cytopenier kan ellers ha en rekke andre årsaker, som megaloblastanemi og myelodysplastisk syndrom. Hvis pasienten har splenomegali, er hårcelleleukemi en aktuell differensialdiagnose. Grad og varighet av nøytropenien er den viktigste prognostiske faktoren.

Etiologi

Legemidler eller kjemikalier bør alltid mistenkes som årsak. De vanligste legemidlene: cytotoksika, NSAID (indometacin), DMARD (gullsalter, penicillamin), antibakterielle midler (sulfonamider, kloramfenikol o.a.), antiepileptika (karbamazepin o.a.), psykofarmaka (klorpromazin o.a.), antidiabetika (glibenklamid), men man bør undersøke alle medikamenter som pasienten bruker. Risikoen ved noen av de nevnte legemidlene er liten sett i forhold til den utstrakte bruken av disse.

Behandling

1. Stamcelletransplantasjon: Ved alvorlig aplastisk anemi (Hb under 8 g/100 ml, granulocytter under 0,5⋅10⁹/1, trombocytter under 20⋅10⁹/1) hos pasienter under 40 år bør HLA‑typing utføres snarest. Stamcelletransplantasjon er god behandling når det foreligger HLA‑forlikelig søskendonor. Hos yngre pasienter må risikoen for transplantasjonsrelatert dødelighet og kronisk transplantat-mot-vert-sykdom veies opp mot risiko for tilbakefall og for senere utvikling av klonal beinmargssykdom ved immunsuppressiv behandling.

2. Støttebehandling: Anemien behandles med transfusjoner, infeksjoner med antibakterielle midler og blødningstendensen med trombocyttransfusjoner. De siste blir oftest ineffektive etter en tid pga. alloimmunisering. Denne risikoen reduseres ved å gi filtrerte blodprodukter. I dag er alle cellulære blodprodukter filtrert. Hvis trombocyttantistoffer utvikles, må en be om forlikelige blodplater. Det må vises tilbakeholdenhet med transfusjon av blodkomponenter til pasienter som er aktuelle for stamcelletransplantasjon.

3. Legemiddelbehandling

   1. Immunsuppressiv behandling med kombinasjon av antitymocyttglobulin fra hest eller kanin og ciklosporin samt steroider gir respons hos ca. 70 % av pasientene med alvorlig aplastisk anemi. Dette er behandling som bør utføres ved spesialavdeling.

   2. Anabole steroider kan være aktuelt som et alternativ hvor andre behandlingsformer ikke fører til målet. Disse kan gi effekt spesielt på erytropoesen

   3. Glukokortikoider i høye doser kan være effektivt hos barn

Legemiddelomtaler og preparater

…

…

…