Generelt

Medfødt aortastenose er vanligvis valvulær (75-80 %), ofte med bikuspid eller unikuspid klaff. Subvalvulær aortastenose (15-20 %) forårsakes av en smal membran rett under klaffenivået eller en tubulær obstruksjon i utløpstrakten. Supravalvulær stenose er en sjelden form og er ofte assosiert med genetiske tilstander som Williams syndrom. Aortastenose graderes som mild, moderat eller alvorlig. Ved kritisk aortastenose hos nyfødte er sirkulasjon avhengig av bidrag fra høyre ventrikkel via ductus arteriosus.

Omkring 1-2 % blir født med bikuspid eller unikuspid aortaklaff som kan fungere normalt eller ha større eller mindre grad av stenose eller lekkasje. Denne klaffeanomalien er assosiert med aortopati og tendens til utvidelse av aortaroten, i tillegg til at degenerative forandringer med forkalkning og stenoseutvikling skjer i yngre alder enn i en trikuspid klaff. Personer som får påvist dette skal derfor ha livslang oppfølging. Bikuspid aortaklaff gjenfinnes hos ca 10 % av nære slektninger. Screening av voksne førstegradsslektninger anbefales spesielt dersom indekspersonen har dilatasjon eller disseksjon av aortarot. Nytten av screening er imidlertid omdiskutert, og Norsk barnelegeforening fraråder screening av barn med familieutredning som eneste begrunnelse.

Symptomer

Nyfødte med kritisk aortastenose er dårlig sirkulert med cyanose, hyperaktivt prekordium, men svake perifere pulser. Umiddelbar behandling er nødvendig for overlevelse. Ved alvorlig, men ikke kritisk aortastenose kan man se tegn til hjertesvikt med rask respirasjon, svette ved spising, lite matinntak og dårlig vektoppgang. Hos barn og unge voksne er typiske symptom tungpust eller brystsmerter ved anstrengelse og redusert fysisk kapasitet. Anstrengelsesrelatert blodtrykksfall med svimmelhet eller synkope er alvorlige symptom som tilsier behov for rask behandling. Aortastenose er en sjelden årsak til idrettsrelatert plutselig død. 

Diagnostikk

Medfødt aortastenose påvises som regel kort tid etter fødsel på grunn av bilyd, som er typisk systolisk, ejeksjonspreget og sterkest langs øvre høyre sternalrand. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi. Hos ungdommer og voksne brukes transøsofagus ekko for bedre kartlegging av klaffen med tanke på muligheter for reparasjon. Kriterier ved gradering av medfødt aortastenose er lik som ved ervervet aortastenose, og stenosen defineres som alvorlig ved maksimal hastighet over klaffen >4 m/s eller middelgradient >40 mmHg. 

Behandling

Behandlingskrevende aortastenose hos nyfødte behandles ofte med ballongblokking. Dersom klaffen er uegnet for dette og hos større barn gjøres kirurgisk korreksjon som vanligvis innebærer reparasjon av klaffen, fjerning av stenoser over eller under klaffenivå eller innsetting av klaffeprotese. Hos ungdommer og voksne vil man i Norge vanligvis velge en mekanisk klaff dersom reparasjon ikke lar seg gjøre. Biologisk klaff kan vurderes hos kvinner som planlegger svangerskap.

Ved moderat til alvorlig aortastenose gis hos ungdommer og voksne råd om å unngå intensiv fysisk aktivitet/konkurranseidrett og isometrisk trening med tunge løft. Det er også risiko for komplikasjoner ved svangerskap, se eget avsnitt. 

Medikamentell behandling: Hos nyfødte med alvorlig aortastenose er behandling primært snarest intervensjon. Medikamentell behandling er rettet mot å opprettholde sirkulasjon og perfusjonstrykk i påvente av dette. Ved ductusavhengig sirkulasjon gis prostaglandin, se T8 Kritisk hjertefeil hos nyfødte. Administrasjon av inotrope medikamenter (dopamin, dobutamin eller adrenalin) er en høyspesialisert oppgave som kan være aktuelt ved svekket venstre ventrikkel funksjon. Adekvat preload er nødvendig for å opprettholde slagvolum, og afterload for koronar sirkulasjon. Medikamenter som reduserer inotropi og blodtrykk skal derfor unngås eller brukes med forsiktighet. Ved stuvning kan diuretika (furosemid) gis i små doser. 

Ved bikuspid aortaklaff og utvidelse av aortarot er det viktig med god blodtrykkskontroll, og man gir behandling som ved andre aortopatier med betablokker (metoprolol) og/eller AII-blokker, som også har en mulig remodellerende effekt på aorta. Medikamenter har ellers liten plass i oppfølging av barn og unge med aortastenose. For voksne gjelder tilsvarende som for ervervet klaffesykdom, se T8 Aortastenose.