Innledning

Arytmisyndromer og kardiomyopatier er kardiologiske tilstander som ofte er arvelige. En viktig fellesnevner er at disse sykdommene kan presentere seg i form av akutte livstruende hendelser, som for eksempel hjertestans hos tilsynelatende unge, friske personer. Arytmisyndromene kan manifestere seg helt fra fødsel, mens kardiomyopatiene oftest er progressive sykdommer som forverres over tid. 

Hos cirka halvparten av alle pasienter med utviklet kardiomyopati eller arytmisyndrom påvises en genetisk årsak med noe variasjon i andelen med påvist gen. De kalles derfor kardiogenetiske sykdommer. I de fleste tilfeller foreligger autosomal dominant arvegang, som betyr at barn har 50 % sannsynlighet for å arve varianten fra en affisert forelder. Når en pasient får diagnostisert en genetisk hjertesykdom, og man finner en sykdomsgivende genvariant, så muliggjøres genetisk kaskadetesting av slektninger. Dette innebærer at førstegradsslektinger (foreldre, søsken og barn) til pasienten kan testes genetisk for den akutelle genvarianten. Hvis man finner varianten hos en av disse slektningene, går man videre med testing av vedkommendes førstegradsslektninger. 

Kardiogenetikk er et fagområde som har gjennomgått stor utvikling de senere årene. Antall kjente sykdomsvarianter og forståelsen av disse har økt raskt, men det er fremdeles mange ubesvarte spørsmål. For ytterligere informasjon om medisinsk-genetiske analyser henvises det til https://genetikkportalen.no/.