Generelt

Amyloidose er en samlebetegnelse for sykdom som skyldes avleiring av feilfoldet protein i ett eller flere organer. Det finnes en rekke proteiner som kan avleire seg som amyloid, og tilstandene klassifiseres etter hvilket protein som har gitt opphavet til amyloidet, slik som serum amyloid A (SAA), transtyretin (TTR), Apolipoprotein A1 (AApoA1) med flere. For oversikt over amyloidnomenklatur og inndeling, se …

Ved systemisk AL-amyloidose er det monoklonale lette immunglobuliner som er utgangspunktet for fibrilleproteinet som gir amyloidavleiring, og disse pasientene har en underliggende B-celleneoplasi (plasmacellesykdom eller lymfom) som produserer de monoklonale lette kjedene. 5-10% av pasienter som har myelomatose har samtidig amyloidose. Organer som typisk rammes av amyloidavleiring er hjertemuskel, nyrer, nerver, tarm, lever, og eventuelt lunger. Symptomene varierer avhengig av hvilke organ som er affisert og inkluderer hjertesvikt (systolisk eller diastolisk), ortostatisme, perifer polynevropati, proteinuri og nefrotisk syndrom, gastrointestinal blødning, malabsorpsjon, makroglossi og hepatomegali. 

Leveutsiktene ved systemisk AL-amyloidose varierer stort og er avhengig av hvilke organ som er rammet. Spesielt vil graden av hjerteaffeksjon kunne spille en rolle for prognosen, samt responsen på behandling og en rekke øvrige faktorer i den enkeltes sykdom.

Behandling

Behandlingen retter seg mot å redusere det amyloiddannende proteinet. Ved systemisk AL-amyloidose gis derfor behandling rettet mot plasmacelle- eller B-celleklonen. Mange av de samme legemidlene som brukes ved myelomatose er aktuelle, men behandlingen tåles ofte dårligere og spesiell forsiktighet må utvises ved hjerteaffeksjon. Høydose melfalan etterfulgt av autolog stamcelletransplantasjon er aktuelt for et mindretall av pasientene som er <70 år og har lite eller ingen hjerteaffeksjon. Stamcellehøsting skjer ved bruk av G-CSF alene. For pasienter som ikke er aktuelle for høydosebehandling med autolog stamcellestøtte gis kombinasjonsbehandling av bortezomib, dexametason og melfalan eller syklofosfamid. Ved residiv gis enten rebehandling med samme midler som i førstelinje, monoterapi med daratumumab eller kombinasjon av deksametason og lenalidomid eller pomalidomid. Støttebehandling er viktig særlig ved hjerteamyloidose. Diuretika er viktig i så måte, mens betablokkere må unngås.

Kontroll og oppfølging

Oppfølgingen bør skje ved spesialavdeling eller i nært samarbeid med hematolog. Ved hjerteaffeksjon kreves nært samarbeid med kardiolog. Flere av legemidlene rettet mot B-celleklonen tåles dårlig ved amyloidose og det er økt risiko for hjertearytmi, væskeretensjon og trombose. I sykdommens sluttfase er det viktig å involvere fastlege, kreftkoordinator og palliativ kompetanse

Aktuelle nettressurser

1. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer IS-3024. Helsedirektoratet. Utgitt 12/2021.

2. Joel N. Buxbaum, Angela Dispenzieri, David S. Eisenberg, Marcus Fändrich, Giampaolo Merlini, Maria J. M. Saraiva, Yoshiki Sekijima & Per Westermark (2022) Amyloid nomenclature 2022: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee, Amyloid, 29:4, 213-219, DOI: 10.1080/13506129.2022.2147636

Legemiddelomtaler og preparater

Bendamustin L2.1.1.1 

Bortezomib (L2.2.2.2) 

Daratumumab L2.3.4.3 

Deksametason (L3.7.1.6) 

…

Iksazomib L2.2.2.8 

Karfilzomib L2.2.2.4 

Lenalidomid (L2.1.7.8) 

Melfalan (L2.1.1.5) 

Prednisolon/Prednison (L3.7.1.3) 

Pomalidomid L2.1.7.9 

Syklofosfamid (L2.1.1.2) 

Talidomid (L2.1.7.7)