Generelt

Amyloidose med avleiring av transtyretin i hjertet er en årsak til hjertesvikt hos eldre. Transtyretin er et transportprotein for tyroksin og retinolbindende protein. Betegnelsen transtyretin er et sammensatt ord (teleskopord) av transportprotein, tyroksin og retinolbindende protein. 

Transtyretin (TTR) er et av flere proteiner som kan avleires i hjertet og gi kardial amyloidose, kardial ATTR, kardiomyopati (ATTR-CM). I vanlig serumelektroforese vandrer transtyretin foran albumin, og det ble derfor tidligere kalt prealbumin eller tyroksinbindende prealbumin. Kardial ATTR som følge av transtyretinavleiring er sannsynligvis underdiagnostisert fordi man frem til nylig ikke har hatt tilgjengelig ikke-invasiv diagnostikk. Sporstoffene 3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid (DPD) og hydroxymethylene diphosphonate (HDMP, bedre kjent som HDP) er først og fremst brukt ved nukleærmedisinske skjelettundersøkelser («skjelettscintigrafi»), men de har vist seg å også feste seg til transtyretinavleiringer i hjertet og andre organer. Pyrofosfat (PYP) har også vist seg å feste seg til transtyretinavleiringer. Således kan nukleærmedisinsk avbildning med gammakamera påvise kardial ATTR. Nukleærmedisinsk undersøkelse med ^99mT-merket DPD, HDP eller PYP har fått en viktig plass i diagnostikken ved hjerteamyloidose, og ved høyt opptak er hjertebiopsi ikke lengre påkrevet for diagnosen. Samtidig kommer det nå behandlingsmuligheter for transtyretinamyloidose (tafamidis), som dermed gjør slik diagnostikk enda mer aktuell.

Hvorfor og hvordan påvise amyloidose i hjertet, se Hjerteforum N° 2/ 2021 / vol 34 s. 50-8.

Indikasjoner

Pasienter >60 år med hjertesvikt hvor transtyretinavleiring er en mulig årsak (bevart ejeksjonsfraksjon og myokardfortykkelse >12mm).

Hva metoden yter

Nukleærmedisinsk undersøkelse med gammakamera med ett av de ^99mTc-merkede sporstoffene DPD, HDP eller PYP har vist seg å være en sensitiv og spesifikk metode for påvisning av ATTR. Metoden kan også påvise mer generell avleiring av transtyretin, f.eks. i bløtvev. Da også hjerteamyloidose med frie lette kjeder (AL-amyloidose, se T2 AL-amyloidose) kan gi økt opptak bør det alltid tas blodprøve og urinprøve for analyse på frie lette kjeder. Ved nukleærmedisinsk undersøkelse av skjelettet med DPD eller HDP hos eldre påvises opptak i hjertet som bifunn hos 1-2% av pasientene, og ved slikt bifunn bør pasienten henvises til kardiologisk utredning.

Spesielle forholdsregler

Ingen.

Kontraindikasjoner

Kjent allergi for DPD, HDP eller PYP.

Forberedelser

God hydrering.

Fremgangsmåte

Planar avbildning med gammakamera 2-3 timer etter injeksjon av 370-740 MBq ^99mTc-merket DPD (Teceos, Cis Bio International), HDP (Technescan, Mallinckrodt Pharmaceuticals) eller PYP. Supplerende SPECT/CT kan være nyttig, f.eks. ved svakt opptak i hjertet, eller generelt opptak i bløtdeler. Bildene vurderes visuelt ved å sammenligne opptak i hjertet med blodbakgrunn og ribber. Opptaket angis som et semikvantitativt score: 0, ikke opptak; 1, opptak lavere enn ribben; 2, opptak lik ribben; 3, opptak høyere enn ribben og kun lavt eller manglende opptak i perifere skjelett.  

Referanse

Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et. al.. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert Consensus Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis: Part 1 of 2-Evidence Base and Standardized Methods of Imaging. J Card Fail. 2019 Nov;25(11):e1-e39. doi: 10.1016/j.cardfail.2019.08.001. Epub 2019 Aug 29. PMID: 31473268. 

Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et. al.. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2404-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612. Epub 2016 Apr 22. PMID: 27143678.