Kort oppsummering

• Symptomer: Anfall med abnorm søvntrang på dagtid. Ofte kombinert med emosjonelt utløst tonustap (katapleksi). Ev. livaktige drømmer og søvnparalyse ved innsovning og oppvåkning.

• Diagnostikk: Polysomnografi kombinert med MSLT (Multiple Sleep Latency Test). Hypokretin i spinalvæske og HLA-typing.

• Legemiddelbehandling: Metylfenidat er ofte et førstevalg for å motvirke hypersomnien. Modafinil er et godt alternativ med noe mindre bivirkninger enn metylfenidat. Sentralstimulerende midler: metylfenidat (5–10 mg × 1–6). Modafinil (100–400 mg x 1, ev. fordelt på to doser). Natriumoksybat (4,5 g × 2) eller TCA (klomipramin 10–150 mg) kan ha god effekt på katapleksi, søvnparalyse og hypnagoge hallusinasjoner, ev. SSRI, SNRI.

Generelt

Kan debutere i førskolealder, men vanligst i 10–25-årsalder. Forblir ofte udiagnostisert i mange år. Arvelighet gir familiær opphoping. Utredning, behandling og oppfølging er en spesialistoppgave.

Etiologi

Ukjent, men nyere studier indikerer en mulig autoimmunt betinget degenerasjon av hypocretin(orexin)-produserende nevroner i hypothalamus. Noen epidemiologiske resultater tyder på en mulig sammenheng mellom narkolepsi-diagnosen, luftveisinfeksjon (streptokokker? influensavirus?) og H1N1-vaksinen Pandremix.

Symptomer

De vanligste er anfall med abnorm søvntrang på dagtid samt emosjonelt utløst tonustap (katapleksi). Andre symptomer er livaktige drømmer (hypnagoge hallusinasjoner) og/eller søvnparalyse ved innsovning og oppvåkning.

Diagnostikk

Ved mistanke om narkolepsi bør pasienten henvises til polysomnografi og MSLT (Multiple Sleep Latency Test). Det kan også være aktuelt med HLA-typing for å demonstrere DQB1 0602 (blodprøve som kan sendes til Oslo Universitetssykehus til analyse), selv om denne forekommer relativt hyppig i normalbefolkning. Det er også aktuelt med undersøkelse av hypokretin i spinalvæske (sendes Oslo Universitetssykehus til analyse).

Behandling

Viktig for pasienten er en regelmessig døgnrytme med mulighet for korte sovepauser på tider der det er sterk søvntrang. Sentralstimulerende midler som metylfenidat (5–10 mg × 1–6) eller (deks)amfetamin (5–10 mg × 1–4) motvirker søvnanfallene, men har mindre effekt på kataplektiske anfall. Modafinil (100–400 mg om morgenen eller fordelt på to doser, en om morgenen og en midt på dagen) kan ha god effekt på søvnanfall på dagtid.

Trisykliske antidepressiva, slik som klomipramin (10–150 mg), kan ha god effekt på katapleksi, søvnparalyse og hypnagoge hallusinasjoner.

Natriumoksybat (natriumsaltet av GHB) i doser opptil 4,5 g × 2 kan forsøkes som behandling både for sterk søvntrang og katapleksi.

Metylfenidat har hos de fleste pasienter mindre bivirkninger enn amfetamin og er ofte et førstevalg for å motvirke hypersomnien. Modafinil er et godt alternativ med relativt lite bivirkninger. Vanligvis gis ingen kveldsdose av sentralstimulerende midler, da dette kan ødelegge nattesøvnen. Doseringen er individuell og kan variere mye fra person til person. En del pasienter avstår helt fra sentralstimulerende midler pga. bivirkninger, bortsett fra når de vet at de må unngå å sovne. Ved plagsomme bivirkninger av klomipramin (impotens og munntørrhet) kan man forsøke en selektiv serotoninreopptakshemmer (f.eks. paroksetin 10–50 mg om morgenen, fluvoksamin 25–200 mg, fluoksetin 20–60 mg eller citalopram 5–20 mg), eller en selektiv noradrenalin- og serotoninreopptakshemmer (venlafaksin 37,5–300 mg eller duloksetin 30–120 mg).

Unntaksvis forsøkes MAO-B-hemmeren selegilin (5–40 mg om morgenen) mot sterk søvntrang og katapleksi hos pasienter som kan gjennomføre en tyraminfattig diett.

Vær oppmerksom på at mange av de nevnte virkestoffene ikke har narkolepsi eller katapleksi som godkjent indikasjon.

Nye medikamenter, blant annet histamin H₃-reseptoragonister, er under utprøving.

Legemiddelomtaler og preparater

L5 Citalopram

L6 Deksamfetamin/amfetamin

L5 Duloksetin

L5 Fluoksetin

L5 Fluvoksamin

L5 Klomipramin

L6 MAO-B-hemmere, irreversible

L6 Metylfenidat og lisdeksamfetamin/deksamfetamin/amfetamin

L6 Metylfenidat

L6 Modafinil

L6 Natriumoksybat

L5 Paroksetin

L5 Serotonin- og noradrenalinreopptakshemmere (SNRI)

L5 Selektive serotoninreopptakshemmere

L6 Selegilin

L5 Trisykliske antidepressiva

L5 Venlafaksin

Aktuelle nettressurser

Retningslinjer for utredning og behandling av barn og unge med narkolepsi (2013). Utarbeidet ved Nasjonalt Kompetansesenter for AD/HD, Tourettes Syndrom og Narkolepsi, Norge, etter oppdrag fra Helsedirektoratet. Se også www.nasjkomp.no