Generelt

Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati (ARVC), kjennetegnes av økt arytmirisiko og karakteristiske strukturelle forandringer i hjertemuskelen. Høyre hjertehalvdel er ofte mest affisert, men biventrikulær affeksjon er ikke uvanlig, og det finnes også venstredominante former. Diagnosekriteriene er komplekse, og omfatter både bildediagnostikk, histologi, EKG, rytmeregistrering og familiehistorikk.

Etiologi

ARVC skyldes defekter i de kardiale desmosomene, som fungerer som «limet» mellom hjertemuskelcellene. Defekte desmosomer fører til at myocyttene «rives fra hverandre», nekrotiserer og erstattes av fett og bindevev når hjerteveggen utsettes for stort mekanisk stress. Dette er med på å forklare hvorfor sykdommen hyppigere utvikler seg hos idrettsutøvere. Hos cirka halvparten av pasientene påviser man en kjent ARVC-relatert variant. Arvegangen er hovedsakelig autosomal dominant.

Symptomer

Dessverre kan ventrikulær arytmi og plutselig død være det første symptomet på AC, og sykdommen er den vanligste årsaken til plutselig død blant unge i Skandinavia. Svimmelhet og synkope, særlig i forbindelse med fysisk aktivitet, er symptomer man skal være oppmerksom på, da de kan være uttrykk for ventrikulær arytmi. Pasientene kan også beskrive dyspné, palpitasjoner og brystsmerter. I senere stadier av sykdommen kan det utvikles hjertesvikt, hovedsakelig høyresidig, men biventrikulær og venstresidig svikt forekommer også.

Behandling

Behandlingen av ARVC pasienter har som mål å forhindre plutselig hjertedød, og å redusere eventuelle arytmi- og hjertesviktsymptomer. Behandlingen kan bestå av livsstilsendringer, medikamentell behandling, ICD-implantasjon, kateterablasjon eller hjertetransplantasjon. Betareseptorantagonist skal vurderes hos alle pasienter med ARVC, og anbefales å gis i høyeste tolerable terapeutiske dose. Dette supprimerer ventrikulær arytmi, men det er ikke vist at medikamentell behandling gir bedret overlevelse. 

Sotalol har tidligere vært mye brukt for å supprimere arytmier hos pasienter med ARVC, men har ikke bevist bedre effekt enn konvensjonell betareseptorantagonist og har QT-tid forlengende bivirkninger. Hvis sotalol alene ikke fører til arytmifrihet, er skifte til amiodaron kombinert med konvensjonell betareseptorantagonist aktuelt. Der arytmier er vanskelige å få kontroll over, kan flekainid (startdose 50 mg x 2 som trappes opp til 150 mg x 2) være et behandlingsalternativ i kombinasjon med konvensjonell betareseptorantagonist hos dem med ICD (T8 Implanterbar defibrillator (ICD)). Ved utvikling av hjertesvikt eller risiko for kardiale embolier, skal pasientene behandles for dette etter standard retningslinjer. 

Amiodaron kan være aktuelt å bruke ved ventrikulære arytmier som ikke responderer på annen antiarytmisk behandling. Peroral oppstart ved kliniske stabile situasjoner (se T8 Ventrikulære arytmier). Ved elektrisk storm gis intravenøst 150-300 mg bolus etterfulgt av 900 mg iv/døgn. 

Ved reduksjon av venstre ventrikkel funksjon startes hjertesvikt behandling (se T8 Hjertesvikt). Affeksjon av venstre ventrikkel indikerer økt arytmirisiko. 

Ablasjonsbehandling (T8 Kateterablasjon) er aktuelt for pasienter med residiverende arytmier og som siste utvei hjertetransplantasjon. 

Legemiddelomtaler og preparater

 …

Amiodaron

Flekainid

Sotalol