Etiologi

Dilatert kardiomyopati (DCM) er forbundet med en rekke tilstander som gir skade av myokard (infeksjon, toksisk skade som ved f.eks. cellegift, autoimmun sykdom, etc). Familiær DCM er arvelig og skyldes genetiske varianter. DCM hvor man verken finner sykdomsfremkallende agens, generalisert sykdom eller man har sikker familiær opphopning kalles idiopatisk DCM og er en eksklusjonsdiagnose. 

Det er økt oppmerksomhet om at dilatert kardiomypati ofte har en genetisk årsak og man angir nå at opptil 50 % har genetisk årsak. Det er viktig å kjenne til at DCM forårsaket av visse risikogener (DSP, FLNC, LMNA, TMTM1, RBM20) har høy risiko for ventrikulær arytmi og disse genotyper gir lavere terskel for primærprofylaktisk ICD implantasjon.  

Symptomer

Pasientene presenterer seg ofte med hjertesviktsymptomer, hovedsakelig venstresidig svikt med dyspné og asteni, men høyresidig hjertesvikt med venøs stase og ødemer forekommer også. Sykdommen kan imidlertid også debutere med arytmier eller ledningsforstyrrelser, og dette gjelder særlig for pasienter med Lamin A/C varianter, hvor atrieflimmer, AV-blokk og livstruende ventrikulære arytmier ses hyppig. Noen av disse pasientene har i tillegg skjelettmuskeldystrofi (typisk limb-girdle eller Emery Dreifuss muskeldystrofi). 

Behandling

Hjertesviktbehandling er sentral i oppfølgingen av DCM, men risikoen for ventrikulære arytmier (T8 Ventrikulære arytmier) og behovet for primærprofylaktisk ICD må vurderes fortløpende. Aktuelle medikamenter skiller seg ikke fra generell hjertesviktbehandling og generell antiarytmisk behandling (se T8 Hjertesvikt og T8 Hjerterytmeforstyrrelser).