Kort oppsummering

Hjerteamyloidose er en sjelden årsak til hjertesvikt som skyldes utfelling av amyloidfibriller mellom hjertecellene. Dette gir stivt og fortykket myokard, nedsatt slagvolum og forhøyet fylningstrykk. Klinisk ses stuvningssymptomer i form av funksjonsdyspné og perifere ødemer. Det er i all hovedsak to årsaker til kardial amyloidose:  

1. Utfelling av lette kjeder fra en monoklonal plasmacelleklon, såkalt AL (amyloid lettkjede)-amyloidose (T2 AL-amyloidose)

2. Utfelling av normalt eller mutert transtyretin (TTR, et plasmaprotein som blant annet frakter tyroksin), kalt ATTR-amyloidose

Symptomatisk behandling er lik ved begge tilstander, mens årsaksrettet behandling er helt ulik.

Utredning

Hjerteamyloidose må mistenkes hos pasienter med kombinasjonen av hjertesviktsymptomer og uforklart økt veggtykkelse i hjertet. Ved AL-amyloidose foreligger det ofte, men ikke alltid, amyloidavleiring i andre organer, for eksempel nyrene. ATTR-amyloidose forekommer nesten utelukkende hos eldre pasienter, som ofte har karpal tunnel syndrom, spinal stenose eller muskelsenerupturer i sykehistorien. 

Avleiring av ekstrallulært amyloid gir pseudohypertrofi, det vil si fortykket hjertevegg uten at myocyttene i seg selv er hypertrofe. Ekkokardiografisk ses symmetrisk veggfortykkelse i alle kamre, oftest dilaterte atrier og tegn til diastolisk dysfunksjon med restriktiv fylning. EKG-forandringer er ofte uspesifikke, men karakteristisk er det ikke så store amplituder på QRS-kompleksene som man skulle forvente ut fra venstre ventrikkels veggtykkelse. Ofte foreligger det atrioventrikulært blokk eller atrieflimmer. B-type natriuretisk peptid (BNP) er vanligvis svært forhøyet. 

Ved mistanke om hjerteamyloidose består utredningen i to ledd: 

• Først må man søke etter monoklonale lette kjeder i blod og urin ved serumelektroforese med immunfiksasjon, måling av kappa-/lambda-ratio og urinelektroforese. 

• Ved funn av monoklonal lettkjede, må mistanke om AL-amyloidose bekreftes med biopsi fra affisert organ, fettvev eller gastrointestinaltraktus.  

• Dersom det ikke foreligger monoklonale lettkjeder, eller det ikke er funn av AL-amyloid, bør det tas radiomerket difosfono-1,2-propanodikarboksylsyre (DPD)-scintigrafi. Dette er en enkel nukleærmedisinsk undersøkelse med lav kostnad og begrenset strålebelastning, som har høy sensitivitet og spesifisitet for ATTR-amyloidose. I fravær av monoklonale lettkjeder er DPD-scintigrafi (Perugini grad 2-3) diagnostisk for ATTR-amyloidose (T24 Hjerteamyloidose med transtyretinavleiring). Kun i tvilstilfeller er det behov for hjertebiopsi. 

Symptomatisk behandling

Symptomatisk behandling ved kardial amyloidose består først og fremst i god diuretisk behandling (se T8 Kronisk hjertesvikt). Førstevalg er vanligvis et slyngediretikum, for eksempel furosemid eller bumetanid. Det kan bli nødvendig å legge til et tiazid eller en aldosteronantagonist. Diuretisk behandling må veies opp mot faren for elektrolyttforstyrrelser og dehydrering, som kan gi ortostatisk hypotensjon og nyresvikt. Feber, diaré, dehydrering og forverret hjertesvikt potenserer faren for elektrolyttforstyrrelse og kreatininstigning, og pasientene må instrueres i å avstå fra diuretika i slike situasjoner. Elektrolytter og kreatinin må følges. Pasienter med hjerteamyloidose som får atrieflimmer, bør antikoaguleres. Hemmere av angiotensin-systemet har ingen sikker indikasjon ved kardial amyloidose, men kan føre til symptomgivende hypotensjon og nyresvikt. På grunn av lavt slagvolum, tåler pasientene bradykardi dårlig og betablokkere må derfor brukes med forsiktighet. Verdien av natriumglukose transporter 2 (SGLT2)-hemmer og aldosteronantagonist (annet enn som diuretikum) er ukjent i denne pasientgruppen.

Årsaksrettet behandling

AL-amyloiodose er en hematologisk sykdom der eventuell etiologisk behandling er rettet mot å redusere eller fjerne plasmacelleklonen. Tafamidis er godkjent til bruk ved kardial ATTR-amyloidose. Tafamidis stabiliserer transtyretin i blodet og hindrer utfelling av amyloid. Klinisk stabiliserer det sykdommen, forhindrer funksjonsforverring og reduserer dødeligheten. Doseringen er 61 mg én gang daglig. Behandlingen skal igangsettes av spesialist med erfaring i behandling av hjerteamyloidose. Pasientene må være i NYHA funksjonsklasse I eller II (dvs ha begrensede symptomer fra hjertesykdommen) og ha en forventet levetid på minst 18 måneder. Ved sykdomsprogresjon eller kort forventet levetid må behandlingen revurderes. Tafamidis er oftest godt tolerert, men kan gi diaré eller utslett som bivirkninger.

Legemiddelomtaler og preparater

Tafamidis

Aktuelle nettressurser

UpToDate

Tafamidis SPC

Hvorfor og hvordan påvise amyloidose i hjertet, se Hjerteforum N° 2/ 2021 / vol 34 s. 50-8.

Metodevurdering

Vyndaqel (tafamidis) ID-nummer ID2019_038