Generelt

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT) er en arvelig hjertesykdom preget av besvimelser og risiko for plutselig død ved fysisk aktivitet eller stress. Diagnosen baseres på stressindusert ventrikkeltakykardi i et normalt strukturelt hjerte eller ved genetisk testing. Prevalensen anslås til omtrent 1:10 000 og er likt fordelt mellom kvinner og menn. CPVT skyldes genvarianter som påvirker kalsiumreguleringen i hjertet, hovedsakelig i genet for ryanodinreseptor 2 (RyR2) som arves autosomalt dominant.

Symptomer

Symptomer inkluderer besvimelser under fysisk aktivitet eller stress, og plutselig hjertedød kan være første presentasjon av sykdommen. Som hos LQTS-pasienter er svømming, særlig i kaldt vann, en klassisk utløsende faktor for arytmi, og man bør tenke på ionekanalsykdommer ved drukningsulykker hos svømmedyktige barn og unge. 

Diagnostikk

Diagnosen CPVT kan være vanskelig å stille, fordi hvile-EKG, senpotensial-EKG, elektrofysiologiske undersøkelser, ekkokardiografi og klinisk undersøkelse ofte er upåfallende. Diagnosen stilles oftest ved arbeids-EKG, der man påviser ventrikulære arytmier av økende alvorlighetsgrad med økende hjertefrekvens og arbeidsintensitet. 

Genetisk testing bør utføres ved sterk klinisk mistanke om sykdommen. Dersom man påviser en sykdomsgivende variant, bør førestegradsslektninger testes for den samme varianten (genetisk kaskadescreening), og variantpositive familiemedlemmer må tilbys forebyggende behandling og følges opp av kardiolog med kompetanse på området. 

Behandling

Behandling innebærer livsstilsendringer for å unngå triggere, som å unngå konkurranseidrett og å bade alene. I tillegg bør man forsøke å unngå situasjoner med mye psykisk stress.

Betablokkere er standard medikamentell behandling hos CPVT-pasienter, og man anbefaler også betablokkere hos asymptomatiske mutasjonspositive familiemedlemmer fordi det er høy penetrans av sykdommen og plutselig hjertedød kan vært første presentasjon. Det er helt essensielt at pasienten husker å ta tablettene hver dag; ofte ser man at CPVT-dødsfall kan kobles opp til glemte medikamentdoser. Norske studier har vist bedre arytmikontroll ved arbeids-EKG under behandling med nadolol sammenliknet med selektive betablokkere og i dag er de europeiske anbefalinger at CPVT-pasientene skal behandles med nadolol som førstehåndspreparat. Nadolol søkes på registreringsfritak og med individuell søknad for legemidler som ikke står på refusjonslisten.

Hvis betablokker ikke gir tilstrekkelig arytmikontroll, er det aktuelt med tilleggsbehandling med flekainid. Flekainid gis da i kombinasjon med betablokker i uendret dose.

ICD anbefales for dem med alvorlige arytmier til tross for medikamentell behandling.

Prognose

Prognosen varierer, men mange opplever lite arytmier når de er under behandling. Pasienter som er diagnostisert i voksen alder, som ikke har arytmier ved arbeids-EKG under betablokkerbehandling, og som husker å ta medisinene sine, har trolig god prognose.

Legemiddelomtaler og preparater

…

L8 Flekainid