T8.15.1.1 Lang QT-tid syndrom

Publisert: 05.12.2024

Generelt

Lang QT-tid syndrom (LQTS) er en genetisk hjertesykdom som karakteriseres av forlenget repolariseringstid, som kan sees som forlenget QT-tid og som disponerer for ventrikulære arytmier som kan gi synkoper eller plutselig hjertedød. Den mest klassiske ventrikulære arytmien er Torsades de Pointes (TdP), en akse-alternerende polymorf ventrikkeltakykardi som opptrer i forbindelse med forlenget QT-tid. Forlenget QT-intervall kan også ses ved en rekke ervervede tilstander, ofte betinget i medisinbruk eller elektrolyttforstyrrelser.

Symptomer

Ventrikulære arytmier preger symptombildet, og pasientene presenterer seg ofte med palpitasjoner, svimmelhet, synkope/nærsynkope eller hjertestans.

Diagnostikk

LQTS diagnostiseres ved QTc>480 ms, eller ved QTc>460 ms og ventrikulær arytmi eller overlevd hjertestans, eller ved påvist sikkert sykdomsfremkallende genetisk variant (uavhengig av QT-tid). En forlenget QT-tid ved et enkelt EKG kan gi mistanke om LQTS, mens forlenget QT ved gjentatte målinger sammen med symptomer (synkoper, arytmier) taler for LQTS, selv uten sikker sykdomsgivende variant. Genetisk testing bør gjøres ved klar klinisk mistanke om LQTS. Dersom man påviser en variant, åpner dette for muligheten for genetisk kaskadescreening.

LQTS er en ionekanalsykdom der defekte kalium eller natrium-kanaler kan være årsaken til sykdommen. De tre vanligste typene er LQTS type 1 (genvariant i KCNQ1, IKs, langsom K-kanal), LQTS type 2 (genvariant i KCNH2, IKr, rask kaliumkanal) og LQTS type 3 (genvariant i SCN5A, Na-kanal). De ulike typene har litt ulik fenotype, LQT1 får typisk arytmianfall ved fysisk aktivitet og adrenerg stimulus, LQT2 ved plutselige lyder, psykisk stress og i postpartumperioden. LQT3 pasienter får arytmianfall i hvile og søvn.

Behandling

Medikamentell behandling

Betareseptorantagonister (…) anbefales til alle pasienter med en klinisk LQTS-diagnose, og skal også vurderes hos genvariantpositive familiemedlemmer uten symptomer. Betareseptorantagonister bør opptitreres til maksimalt tolererbar dose basert på bivirkninger, ikke pulsmål. Vanlig startdose er 50 mg metoprolol depot som trappes opp. Det er stor variasjon i doserespons og i tolerabilitet. Studier har vist at uselektive betareseptorantagonister som propranolol og nadolol trolig har bedre antiarytmisk effekt og bør være det foretrukne medikamentet. Nadolol er en ikke-selektiv betablokker med lang halveringstid. Nadolol søkes på registreringsfritak og fås på blå resept etter individuell søknad. Ekvipotente doser er 40 mg nadolol-50 mg metoprolol depot.

Dersom pasientene har tilleggslidelser, og det er behov for andre medikamenter som kan gi økt QT-tid (antidepressiva, organtransplantasjon etc.), og det er vanskelig å finne et ikke-QT-forlengende alternativ, kan det være indikasjon for øking eller oppstart av betareseptorantagonist hos dem som ikke er behandlet fra før. Dette må vurderes individuelt. Seksjon for kardiogenetikk, Kardiologisk avdeling OUS, Rikshospitalet har spesialkompetanse på området.

Annen behandling

Livsstilsintervensjoner er sentrale i behandlingen av pasienter med LQTS. Det viktigste er å unngå QT-forlengende medikamenter som er listet på internettdatabasen www.crediblemeds.org. Per i dag er det over 300 medikamenter på denne listen, og denne må konsulteres ved all medikamentell behandling av LQTS-pasienter. Noen hovedgrupper av medikamenter som er mye brukt i vanlig klinisk praksis og som er QT-tid-forlengende er antibiotika (spesielt erytromycin), antidepressiva (bl.a.SSRI som escitalopram, mirtazapin), antipsykotika (bl.a. olanzapin, kvetiapin), alle kvalmestillende (bl.a. ondansetron), og antiarytmika (bl.a. flekainid).

Pasienter med LQTS må være nøye med hydrering og salt/kalium-tilskudd ved mye svetting og gastroenteritt, aldri bade alene, og unngå å drive med konkurranseidrett.

Annen behandling inkluderer ICD-implantasjon (T8 Implanterbar defibrillator (ICD)) og sympatektomi.

Akuttbehandling

Behandling av symptomatisk TdP og arytmistorm i tillegg til betareseptorantagonistbehandling (…)
Defibrillering ved bevissthetstap
Intravenøs magnesium
Tiltak for å opprettholde en relativt rask hjerterytme (100-110 slag/minutt): Isoprenalin-infusjon eller temporær pacing.
Korreksjon av elektrolyttforstyrrelser. Tilstrebe høy-normal kalium
Seponere eventuelt QT-forlengende medikasjon