Generelt

Anemi ved talassemi sees nå oftere i Norge pga. økt innvandring og er en hyppig tilstand i middelhavslandene og i et belte som strekker seg østover via Midtøsten og Pakistan til Sørøst-Asia. Videre er alfa-thalassemi vanlig i Afrika sør for Sahara. Talassemiene skyldes et stort antall forskjellige mutasjoner som medfører defekt syntese av alfa- eller betakjeden i det humane hemoglobin. Morfologi av røde blodlegemer ved thalassemia minor er som ved jernmangel. I forhold til grad av anemi er det imidlertid ofte mer uttalt mikrocytose og mange blinkceller. Serum-jern er vanligvis normalt eller høyt, transferrin normalt og ferritin normalt eller høyt. Disse pasientene tenderer til å akkumulere jern og skal ikke behandles med jern, med mindre de samtidig har sikker jernmangel. Beta-talassemi kan bekreftes ved elektroforese av hemoglobin. Alfa-talassemi har normalt mønster ved denne undersøkelsen og må støttes av typiske funn, eksklusjon av andre årsaker, mutasjonsanalyser og familieanamnese. PCR-undersøkelse av de vanligste mutasjonene ved både alfa- og betatalassemi er nå tilgjengelig ved flere laboratorier i Norge.

Aktuelle nettressurser – barn

• Pediatriveiledere: Generell veileder Hematologi og onkologi - Anemier 9.2.5 Hemoglobinsykdommer