T4.5.2 Von Willebrand sykdom

Publisert: 14.06.2021

Generelt

Heterogen sykdomsgruppe, varierende grad av blødningstendens. Manifesteres hyppigere hos kvinner (menoragi). Personer med von Willebrand faktor på 30-50% uten klinisk blødningstendens trenger ikke utredes videre.

Etiologi

Skyldes nedsatt mengde eller fravær av normal von Willebrand faktor (henholdsvis type I og III) eller funksjonelt defekt molekyl (type II). Von Willebrand faktor er nødvendig for adhesjon av blodplater til subendotel og for plateaggregasjon og fungerer som bæremolekyl og stabilisator av faktor VIII i plasma. Derfor kan alvorlig mangel på von Willebrand faktor også gi faktor VIII mangel.

Symptomer

Slimhinneblødninger er det typiske symptomet. Spontane ledd‑ og muskelblødninger forekommer bare ved type III (betydelig nedsatt mengde faktor VIII i plasma pga. manglende von Willebrand faktor).

Diagnostikk

Blødningstiden er forlenget eller normal. APTT er forlenget ved faktor VIII-aktivitet < 30–40 % (avhengig av APTT-reagens), men er oftest normal. Diagnosen stilles ved påvisning av nedsatt mengde eller funksjon av von Willebrand faktor. Faktor VIII kan være normal eller nedsatt (betydelig nedsatt ved type III).

Behandling

Blødninger behandles med tilførsel av høyrenset, dobbelt virusinaktivert faktor VIII-konsentrat som inneholder både funksjonell von Willebrand faktor og faktor VIII (Haemate, Wilate, Willfact, i mindre grad Octanate). Willfact inneholder hovedsakelig von Willebrand faktor. Ved den alvorlige formen (type III) gir man tilsvarende doser som ved hemofili A, se T4 Hemofili A (faktor VIII mangel) og B (faktor IX mangel). Ved den milde formen (type I, omfatter 80 % av alle) kan de fleste blødningene kontrolleres med desmopressin intravenøst eller subkutant to ganger i døgnet i 2–4 døgn. Tanntrekking og mindre kirurgiske inngrep kan foretas etter behandling med desmopressin nesespray. Noen pasienter med kraftig menoragi kan ha nytte av desmopressin nesespray. Derimot er desmopressin uten effekt ved type II og III. Alvorlige blødninger ved type I og alle behandlingskrevende blødninger ved type II og III behandles med tilførsel av von Willebrand faktor.

Ved alle former har traneksamsyre god effekt ved slimhinneblødninger (menoragi, neseblødning) og p‑pille ved økte menstruasjonsblødninger.