Kort oppsummering

• Diagnostikk: ↓ folatnivå i serum, men nivået kan være normalt ved megaloblastisk anemi forårsaket av folsyremangel. Homocystein er en sensitiv, men ikke spesifikk indikator på tidlig eller lavgradig folsyremangel.

• Behandling: Folsyre 1–2 mg × 3 ved folatmangel. Behandling av grunnsykdommen, f.eks. cøliaki. Profylakse til fertile kvinner: 0,4 mg/dag før befruktning og i 1. trimester (4 mg daglig ved økt risiko for nevralrørsdefekt). Ved visse antiepileptika: 4 mg daglig. Ved sigdcelleanemi: 5 mg daglig. (Folsan, fås på godkjenningsfritak). Ved metotreksatbehandling av revmatiske sykdommer: 1 mg daglig unntatt dagen man tar metotreksat.

Generelt

Folat, alias vitamin B₉, er viktig for normal funksjon av metioninsyklus der homocystein omdannes til metionin, og i produksjon av metyldonoren S-adenosylmetionin, som donerer sin metylgruppe til mange substrater, f.eks. DNA, hormoner, proteiner, nevrotransmittere og membranfosfolipider. Folsyre er en syntetisk form for folat, og blir brukt i kosttilskudd og i berikning av mat og drikke fordi det er mer stabilt og absorberes bedre enn naturlige folater. I kroppen blir folsyre redusert, metylert og frigjort til sirkulasjonen.

Studier har vist at utilstrekkelig inntak av folsyre hos gravide kvinner kan øke risikoen for medfødte misdannelser (spesielt nevralrørsdefekter) hos fosteret. Utilstrekkelig inntak kan kanskje også øke risikoen for hjerte- og karsykdommer og muligens enkelte kreftformer. Påvist mangel som resulterer i homocysteinøkning er en markør for øket risiko for CVD, men substitusjon forebygget ikke sekundære hendelser i alle homocysteinstudiene m Vit B₁₂ og folat på begynnelsen av 2000 tallet (NOrvit mm).

Voksnes gjennomsnittsbehov av absorbert folsyre er 0,05–0,1 mg/døgn. Biotilgjengeligheten av folsyre fra et blandet kosthold er ca. 50 %. Behovet for folsyre er økt i perioder med økt vekst, under graviditet og amming og ved enkelte sykdommer, f.eks. infeksjoner. Gjeldende norsk ernæringsanbefaling tilrår 0,3 mg folsyre/døgn, men for kvinner i fertil alder som har barneønske, gravide og ammende bør inntaket være 0,4 mg folsyre/døgn. Grønne grønnsaker, rødbeter, rød paprika, nøtter, tørre bønner, lever, blåbær, appelsin, appelsinjuice og banan er relativt rike på folsyre.

Etiologi

Mangel på folat som følge av mangelfullt kosthold er sjelden i Norge unntatt hos alkoholikere og gamle. Malabsorpsjon (cøliaki) er viktigste årsak til folatmangel, og diagnostikken bør i første rekke rettes mot tynntarmen. Økt behov foreligger ved graviditet, amming, ved sykdommer som tyreotoksikose, hemolytisk anemi og sigdcelle-anemi. Langvarig medikasjon med antiepileptika, fentiaziner, trisykliske antidepressiva, metotreksat, trimetoprim og perorale antikonsepsjonsmidler kan gi folatmangel.

Symptomer

Som ved pernisiøs anemi. Nevrologiske/nevropsykiatriske symptomer er sjeldne og ikke så alvorlige som ved vitamin B₁₂-mangel. 

Diagnostikk

Påvisning av folatmangel er vanskelig da analysemetodene for folat i blod, serum og erytrocytter ikke er tilstrekkelig standardiserte. Selv om lavt folatnivå i plasma/serum er et av de første målbare tegn på folatmangel, har 20–25 % av pasientene med klart definert megaloblastisk anemi forårsaket av folatmangel kun svakt reduserte eller normale folatnivåer. Det er betydelig overlapp mellom friske personer og personer med klare mangeltilstander. S-folat fluktuerer med variasjoner av inntaket. E-folat er en bedre indikator på vevsnivået, men analysemetodene er ikke tilstrekkelig nøyaktige, slik at s-folat benyttes i praksis. Homocystein er en sensitiv, men ikke spesifikk indikator på tidlig eller lavgradig folatmangel.

Behandling

Behandling av grunnsykdommen, f.eks. cøliaki. Tilførsel av folsyre ved påvist mangel, 5 mg daglig i 4 måneder. Kostholdsrådgivning til kvinner i fertil alder. Folsyretilskudd på 0,4 mg/døgn til kvinner som planlegger gravi-ditet siste måned førbefruktning og i svangerskapets første trimester. Randomiserte studier har vist at folsyretil-skudd til fertile kvinner reduserer forekomst av nevralrørsdefekter hos fosteret. Folsyretilskudd kan forsinke diagnosen av vita-min B12-mangel gjennom å maskere anemien med irreversible nevrologiske skader til følge. Siden B12-mangel oftest finnes hos eldre, er problemet mindre aktuelt hos gravide. Det er ikke grunnlag for advarsel mot folsyretil-skudd ved mistanke om kreftsykdom. 

Legemiddelomtaler og preparater

L4.1.2.2 Folsyre

L4.1.2.3 Folsyre, cyanokobalamin, pyridoksin