T16.8.9.2 Hereditært angioødem
Publisert: 1.04.2022
Generelt
Hereditært angioødem (HAE) er en sjelden, arvelig tilstand som gir anfallsvise hevelser i hud og slimhinner. Hevelsene i slimhinner medfører ofte kraftige magesmerter, og kan gi pusteproblemer dersom slimhinnene i luftveiene er affisert. Potensielt livstruende.
Etiologi
Skyldes mangel på eller redusert funksjon av C1-esterasehemmer (C1INH), og resultatet av denne mangelen er dannelse av bradykinin. Bradykinin påvirker blodårene på en slik måte at de utvider seg og lekker væske og små proteiner ut i hud og slimhinner. Mange anfall oppstår spontant, men infeksjoner, traume, stress og enkelte legemidler (østrogen, ACE-hemmere, DPP-4-hemmere) kan utløse tilstanden. Både arvelige og ervervede former av C1INH-mangel forekommer.
Behandling
Ved akutt hevelse kan det gis 1000–2000 IE (50 IE/kg) av C1-esterasehemmer. Virker gradvis i løpet av timer. Akutt hevelse kan også behandles med bradykininreseptorantagonisten icatibant som er et middel til subkutan injeksjon.
Det er viktig å gi behandlingen så tidlig i anfallet som mulig.
Forebyggende behandling er en spesialistoppgave. Beroltralstat kapsel 150 mg daglig kan gis til langtidsforebyggende behandling. Alternativt kan C1-esterasehemmer gis 2–3 ggr/uke. Medikamentet må administreres i.v., og grundig informasjon, opplæring og motivasjon hos pasienten er nødvendig.
Traneksamsyre kan også forsøkes, men er mindre potent.