Generelt

Retinitis pigmentosa (RP) er en stor gruppe genetisk betingede netthinnesykdommer, som kjennetegnes av progredierende degenerasjon av retinas synsoppfattende celler (staver og tapper) og av retinas pigmentepitel.

Etiologi

Disse sykdommene kan vise ulike arvemønstre, men kan i sjeldnere tilfeller også oppstå ved ny, spontan mutasjon. Også innenfor samme familie kan sykdommens progresjon og alvorlighetgrad vise betydelig variasjon.

Symptomer

Sykdommen manifesterer som oftest i skolealderen, og debutsymptomet er vanligvis nedsatt mørkesyn. Gradvis inntrer også en reduksjon av øynenes synsfelt, først som et ringformet utfall i synsfeltets midtperiferi, deretter brer utfallet seg til å omfatte både perifere og mer sentrale deler av synsfeltet. Hos noen oppstår etter hvert fullstendig blindhet (amaurose), men de fleste pasienter vil bevare i hvert fall en viss synsfunksjon.

Diagnose

Klinisk stilles diagnosen på sykehistorie (familieanamnese og redusert mørkesyn), ved oftalmoskopi og ved påvisning av redusert synsfelt. Diagnosen verifiseres ved elektroretinografi (ERG). De degenerative netthinneforandringene fremtrer etter hvert som karakteristiske, brunsvarte retinale pigmentansamlinger (etter sin form ofte kalt bencelletegninger). Progredierende sekundær degenerasjon av retinale nervefibre fører etter hvert til tydelig synsnerveatrofi, som ved oftalmoskopi kjennetegnes av en gulblek papill. Netthinnens reduserte oksygenbehov gjør at dens arterier etter hvert blir svært tynne. Hos enkelte utvikles et cystoid makulaødem. Mange RP-pasienter utvikler også katarakt i relativt ung alder.

Omlag 35% av pasientene med RP har dette som ledd i et syndrom, hvor det vanligste syndromet med RP er Usher syndrom - kombinert syn- og hørselsnedsettelse/døvblindhet. For utdypende om Usher syndrom, se f.eks. Nasjonalt kompetansesenter for døvblinde, UpToDate eller NHI.no pro, sist oppdatert 26.07.2023.

Behandling

Det er i dag ingen dokumentert effektiv behandling av retinitis pigmentosa. Muligens vil genterapi eller injeksjon av stamceller i fremtiden kunne ha gunstig effekt. Alle pasienter med sykdommen bør tilbys genetisk veiledning og få adekvat oppfølging med synsbedrende hjelpemidler.

Legemiddelomtaler og preparater

L7 Genterapi