T12.7.1 Cøliaki
Revidert:04.04.2024
Generelt
Cøliaki er en kronisk inflammatorisk sykdom i tynntarmen utløst av reaksjon på gluten (finnes i hvete, rug og bygg) hos genetisk disponerte individer. Sykdommen kan debutere i alle aldre. Insidensen har i de senere årene vært økende og prevalensen antas nå å være 1-2 %.
Symptomer
I klassiske tilfeller vil cøliaki manifestere seg med diaré, vekttap, malabsorpsjon og vektretardasjon hos barn. Det kan ofte påvises mineral- og vitaminmangel. Mange pasienter opplever abdominale smerter, meteorisme, borborygmi og dyspepsi. Enkelte pasienter kan også ha cøliaki i mange år uten at det gir nevneverdige symptomer til tross for typiske histologiske forandringer i tarmslimhinnen.
Diagnostikk
Tynntarmsbiopsi: Viser karakteristiske histologiske forandringer i mucosa med villøs atrofi, krypthyperplasi samt økt infiltrasjon av inflammatoriske celler i lamina propria og i epitelet. Differensialdiagnostikk ved villøs atrofi, se UpToDate Diagnosis of celiac disease in adult, tabell 1. Provokasjon med gluten i minst 4 uker er nødvendig hvis det er startet med glutenfri kost før tynntarmsbiopsi.
Serologisk testing: Bestemmelse av antistoffer mot vevstransglutaminase (tTG) er velegnet som screeningmetode for cøliaki. Rutinemessig bestemmes IgA anti-tTG og total IgA i serum. Forhøyet verdi av IgA anti-tTG påvises hos > 95% av pasienter med ubehandlet cøliaki, men diagnosen må bekreftes med typiske forandringer med kronisk betennelse og tottatrofi (MARSH klassifikasjon) i duodenalbiopsier. Det gjøres vanligvis også bestemmelse av IgG anti-deamidert gliadin i serum, men denne analysen har imidlertid svært liten diagnostisk verdi. Det er økt forekomst av IgA-mangel blant pasienter med cøliaki og hvis det er tilfelle kan det gjøres bestemmelse av IgG anti-tTG. Hos barn er tynntarmsbiopsi ikke et absolutt krav under forutsetning av at det i 2 prøver er påvist IgA anti-tTG verdi > 10 ganger øvre referanseverdi og i tillegg påvises pos endomysiumantistoff.
Gentesting: HLA-variantene DQ2 og/eller DQ8 finnes hos så godt som alle cøliakipasienter (96 – 99 %). Analyse av HLA-DQ2/DQ8 benyttes derfor til å avkrefte sannsynligheten for cøliaki. Mer enn 96 % av cøliakipasienter uttrykker DQ2 enten gjennom haplotypen HLA DR3-DQ2 eller heterozygot HLA DR5-DQ7/DR7-DQ2. 1 – 5 % av cøliakipasienter uttrykker DQ8 gjennom haplotypen HLA DR4-DQ8. HLA DQ2 er til stede hos ca en tredel av den norske normalbefolkning, mens HLA DQ8 er mer sjelden. Positiv prediktiv verdi for HLA DQ2/DQ8 er derfor lav, og testen egner seg ikke til screening. I praksis benyttes derfor HLA-typing i diagnostikken der hvor det foreligger usikkerhet vedrørende de histologiske forandringene. Dersom pasienten er både HLADQ 2 og DQ 8 negativ så er cøliaki utelukket, se UpToDate, sist oppdatert 7. april 2022 og Fürst Cøliaki HLA-typing.
Den endelige diagnosen av cøliaki stilles ut fra tynntarmsbiopsi, serologiske analyser og typisk klinikk med bedring ved glutenfritt kosthold. Det er viktig at pasienten ikke settes på glutenfri diett før diagnosen er sikret. Regler for grunnstønad (NAV) som gjør at barn og ungdommer under 18 år med anti-tTG >10 x øvre grense påvist i to blodprøver, og som er HLA DQ2 eller DQ8 positive, kan slippe biopsi etter søknad fra spesialist.
Behandling
Diett: Livslang, streng glutenfri kost. De fleste pasienter vil respondere på denne behandlingen med normalisering av tarmmorfologi ledsaget av opphør eller redusering av symptomer. Sekundær laktoseintoleranse er ikke uvanlig. For et kortere tidsrom kan det derfor være aktuelt med laktosefri diett i tillegg. Praktisk veiledning og informasjon fås ved henvendelse til Norsk Cøliakiforening (www.ncf.no). Stønadsberettiget.
Legemidler: Jern- og kalsiumtilskudd kan være nødvendig. Fettløselige vitaminer, spesielt A og D, samt folsyre bør overveies den første tiden. Ved adekvat respons på kostbehandling er ytterligere substitusjon sjelden nødvendig.
Kontroll/oppfølging
Oppfølging og kontroll med vurdering av behandlingsrespons bør gjøres. Hvis dietten overholdes blir serologien negativ.
Refraktær cøliaki
Et lite antall pasienter har manglende effekt av behandling med glutenfri diett. Det er viktig å utelukke diettsvikt og assosierte tilstander som mikroskopisk kolitt. Videre utredning er en spesialistoppgave.