Generelt

Arvelig (heriditær) hemokromatose er en relativt hyppig autosomal recessiv sykdom i jernstoffskiftet med variabel penetrans. Eksessiv jernabsorpsjon fra tarmen fører til jernavleiring i særlig lever, men også en rekke andre organer (f.eks. pankreas, hjerte). Omkring 80% av pasienter med europeisk herkomst er homozygote for varianten p.C282Y i HFE-genet. Genetiske analyser tyder på at primærmutasjon i HFE-genet kan ha oppstått på Vestlandet i Norge. Prevalensen av denne varianten er lavere i sør-Europa og utenfor Europa enn i Norge. 

Symptomer

Asymptomatisk i tidlige stadier. Tidlige symptomer kan være asteni, og leddsmerter. Andre symptomer kan være pigmentering i hud (ofte grålig), leddplager, potensproblemer, amenoré, diabetes mellitus,  hjertearytmi eller hjertesvikt (pga. kardiomyopati), og symptomer relatert til kronisk leversykdom, inkludert leversvikt og hepatocellulært karsinom. Viktig differensialdiagnose (som for Wilsons sykdom) da den ubehandlet kan resultere i cirrhose, kardiomyopati og pankreasfibrose (diabetes).

Diagnostikk

Forhøyet s-ferritin og transferrinmetning, evt. også forhøyede transaminaser. (OBS: S-ferritin er hyppig forhøyet ved f.eks. fettleversykdom, alkoholoverforbruk, infeksjoner og svangerskap). HFE genotyping, ev videre gentesting. 

For pasienter som er homozygote for p.C282Y, er forhøyet s-ferritin og transferrinmetning diagnostisk alene, øvrige pasienter krever videre gentesting og MR for påvisning av jernoverbelastning i lever (og/eller andreorganer). MR kan kvantifisere jernoverbelastning i organer (predikerer endeorganskade). Alle pasienter bør vurderes med EKG (arytmi) og leverstivhetsmåling (stadium av leverfibrose). 

Leverbiopsi er aktuelt ved tvil mtp. diagnose eller cirrhose. 

Andre tilstander kan gi jernoverbelastning, som metabolsk syndrom/diabetes, langvarig alkoholoverforbruk, kronisk leversykdom/cirrhose av annen etiologi, visse typer av anemi (talassemi og sideroblastisk anemi), multiple transfusjoner og mangeårig dialyse. Dette gir ikke nødvendigvis indikasjon for venesectio da effekten ofte er uklar. 

Komplikasjoner

Avansert leversykdom (cirrhose med komplikasjoner, leversvikt) og diabetes. Pasienter med cirrhose skal overvåkes med halvårlig ultralyd pga. risiko for hepatocellulært karsinom.

Behandling

Venesectio, oftest 1 gang per uke inntil normalisering av ferritin (s-ferritin < 50 µg/l og normalisering av jernmetning). Deretter 1–4 ganger per år. Godartet forløp kan forventes ved behandling før utvikling av organskader som f.eks. cirrhose.

Kilder

EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. European Association for the Study of the Liver et al. J Hepatol. 2022. PMID: 35662478