Generelt

Arvelig (heriditær) hemokromatose er en relativt hyppig autosomal recessiv sykdom i jernstoffskiftet med variabel penetrans. Eksessiv jernabsorpsjon fra tarmen fører til jernavleiring i parenkymatøse organer som lever og pankreas. Genetiske analyser tyder på at primærmutasjon i HFE-genet kan allokeres til den kaukasiske rase, mest sannsynlig på Vestlandet i Norge, hvoretter den har blitt spredt i den vestlige verden. Forekomst blant norske er omlag 0,7% homozygote og 12-20% heterozygote. Arvelig hemokromatose er i praksis fraværende blant asiater og afrikanere. Heriditær hemokromatose og Dupuytrens kontraktur er begge benevnt som "vikingsjukdommer". 

Symptomer

Tidlige symptomer kan være asteni, og leddsmerter, alternativt asymptomatisk hos yngre individer. Andre symptomer kan være pigmentering i hud (ofte grålig), leddplager, potensproblemer, diabetes mellitus, hjertesymptomer og symptomer relatert til leversvikt. Viktig differensialdiagnose (som for Wilsons sykdom) da den ubehandlet kan resultere i cirrhose, kardiomyopati og pancreasfibrose (diabetes)).

Diagnostikk

S-Fe, -transferrin og -ferritin (sistnevnte er en akuttfasereaktant som også forhøyes ved infeksjoner og svangerskap). Gentest. Leverbiopsi er diagnostisk, men er ikke nødvendig ved påvist cirrhose og positiv gentest. MR- lever, og til en viss grad CT-lever, som kan vise forandringer forenlige med jernoverbelastning, benyttes dersom leverbiopsi er kontraindisert. Tilstanden kan være en differensialdiagnostisk utfordring. Husk "3A" = asteni, artralgi & ALAT↑ hos kaukaser.

Sekundær hemokromatose er en samlebetegnelse på jernavleiringssykdommer (uten mutasjoner i HFE-genet) som kan forekomme ved bl.a. visse typer av anemi (talassemi og sideroblastisk anemi), kroniske leversykdommer (kronisk hepatitt C-infeksjon, alkoholisk leversykdom/ steatohepatitis), multiple transfusjoner og mangeårig dialyse.

Komplikasjoner

Sviktende leverfunksjon og diabetes. Pasienter som har utviklet cirrhose har betydelig risiko for utvikling av hepatocellulær kreft.

Behandling

Venesectio, oftest 1 gang per uke inntil normalisering av ferritin (s-ferritin < 50 µg/l og normalisering av jernmetning). Deretter 1–4 ganger per år. Godartet forløp kan forventes ved behandling før utvikling av organskader som f.eks. cirrhose.

Kilder

T12 Hemokromatose