Generelt

Hepatolentikulær degenerasjon er en autosomal recessiv arvelig defekt i kobbermetabolismen. Prevalens omlag 5 per million innbyggere. Sykdommen fører til nekrose og fibrose i lever, nyre, hjerne og kornea sfa. akkumulering av kobber. Tilstanden er fatal uten behandling og en viktig differensialdiagnose ved en rekke tilstander.

Symptomer

Leversvikt- og/eller nevropsykiatriske symptomer dominerer, gjerne med Kayser-Fleischer ringer.

Wilsons sykdom fører et bredt utvalg av tegn og symptomer som ofte forveksles med andre sykdommer og tilstander. Typisk er klossethet, depresjon, talevansker, svelgeproblemer, gangvansker, sikling, blåmerker, fatigue, ufrivillig risting, leddsmerter, tap av matlyst, kvalme, utslett, ødemer i over- og underekstremitene, skleral/kutan ikterus.

Diagnostikk

Serum-kobber og -ceruloplasmin. Urinutskillelse av kobber. Kobberbestemmelse i leverbiopsi, som kan vise et bredt spekter av ikke spesifikke histologiske funn, f.eks. endringer i mitokondriene indikerer tidlig sykdom. Spesialistoppgave.

Behandling

Penicillamin er effektiv behandling og kan forhindre invalidiserende komplikasjoner. Dersom penicillamin ikke tåles, finnes alternative behandlingsformer, se f.eks. L12.7.4 …. Spesialistoppgave.