Generelt

Hepatolentikulær degenerasjon er en autosomal recessiv arvelig defekt i kobbermetabolismen. Prevalens omlag 5 per million innbyggere. Sykdommen fører til skade i lever, nyre, hjerne og kornea som følge av akkumulering av kobber. Tilstanden er fatal uten behandling og en viktig differensialdiagnose ved en rekke tilstander.

Symptomer

Symptomer forenlig med akutt eller kronisk leversykdom og/eller nevropsykiatriske symptomer dominerer, gjerne med Kayser-Fleischer ringer.

Wilsons sykdom presenterer med et bredt utvalg av tegn og symptomer som ofte forveksles med andre sykdommer og tilstander. Typisk er klossethet, depresjon, talevansker, svelgeproblemer, gangvansker, sikling, blåmerker, fatigue, ufrivillig risting, leddsmerter, tap av matlyst, kvalme, utslett, ødemer i over- og underekstremitene, skleral/kutan ikterus.

Diagnostikk

Ceruloplasmin er ofte lav, og fritt (ikke ceruloplasminbundet) serum-kobber er forhøyet. Døgnurinutskillelse av kobber er forhøyet. Påvisning av mutasjoner i ATP7B. Kobberbestemmelse i leverbiopsi, som kan vise et bredt spekter av ikke spesifikke histologiske funn, f.eks. endringer i mitokondriene indikerer tidlig sykdom. Spesialistoppgave.

Behandling

Penicillamin er assosiert med bivirkninger og er ikke markedsført i Norge, men har tradisjonelt vært effektiv behandling . Førstevalget i Norge er derfor vanligvis ulike varianter av trientin. Spesialistoppgave.