Generelt

Medfødt binyrebarkhyperplasi (kongenitt adrenal hyperplasi (CAH), tidl. adrenogenitalt syndrom) er forstyrrelser i binyrebarkfunksjonen som følge av genetiske feil i enzymer i synteseveiene for kortisol og aldosteron. CAH er karakterisert av androgenoverskudd, med eller uten glukokortikoid- og mineralkortikoidsvikt. Diagnostikk og behandling er spesialistoppgave.

Etiologi

CAH skyldes medfødte enzymdefekter, komplette eller partielle, på ulike trinn i syntesen av hydrokortison (hyppigst enzymet 21-hydroksylase). Dette leder til kompensatorisk oppregulert ACTH-frigjøring, med barkhyperplasi og økt produksjon av binyreandrogener..

Symptomer

Klinisk er det stor variasjon i symptomatologi og alvorlighetsgrad. Hyperandrogenisme foreligger nesten alltid. De alvorligste formene har mineralkortikoidmangel, og debuterer like etter fødsel med kritisk salttap. Androgenstimuleringen under svangerskapet gir maskulinisering av genitalia hos jenter. Glukokortikoidstatus varierer fra tilnærmet normal (kompensert pga. forhøyet ACTH) til full svikt. Partielle enzymdefekter oppdages gjerne senere og gir bl.a. hirsutisme, amenoré, maskulinisering, prematur adrenarke (pubesbehåring) og ev. pseudopubertas praecox.

Behandling

Glukokortikoider gis for å supprimere økt ACTH sekresjon og derved oppheve overproduksjonen av androgener, samt erstatte ev. mangel av kortisol (hydrokortison) og mineralkortikoid (fludrokortison). Hos spedbarn og småbarn med salttapende syndromer er det ofte nødvendig med et daglig salttilskudd i tillegg til et mineralkortikoid.

For å oppnå adekvat ACTH-suppresjon, gis glukokortikoid om kvelden, eller det kan være nødvendig å gi et langtidsvirkende middel (prednisolon eller deksametason). Det er vanskelig å finne balansen mellom under- og overdosering. Prednisolon og deksametason bør unngås ved behandling av barn pga. disse midlenes kraftige veksthemmende effekt. I stedet brukes ofte et lignende behandlingsopplegg som ved primær binyrebarksvikt med tre doser kortison daglig, men totaldosen er likevel høyere da ACTH-produksjonen må supprimeres.

Legemiddelomtaler og preparater

Deksametason (L3.7.1.6) …

Fludrokortison (L3.8.1.1) …

Glukokortikoider for systemisk effekt og lokal injeksjon (L3.7.1) …

Kortison (L3.7.1.2) …

Prednisolon/Prednison (L3.7.1.3) …

Kilder

Binyrebarksykdommer …