Etiologi

Huntingtons sykdom (HS) er en dominant arvelig, degenerativ hjernesykdom som rammer begge kjønn. Patologien er særlig lokalisert i visse kortikale og subkortikale områder. Genet for HS er lokalisert til kromosom 4. Det finnes ca. 250 pasienter i Norge med HS og ca. 1000 personer med risiko for å ha arvet genet. Ved Huntingtons sykdom er det viktig med rådgivning. Henvisning til Senter for sjeldne diagnoser (SSD) (www.sjeldnediagnoser.no) ved Rikshospitalet anbefales, ev. henvisning til regional medisinsk genetisk avdeling for rådgivningsfunksjon.

Symptomer

Abnorme involuntære bevegelser (koreatiske) og demensutvikling. Debuterer oftest i 30–40 års alder med økende involuntære bevegelser og med mental reduksjon.

Behandling

Vanligvis brukes førstegenerasjons lavdoseantipsykotika, som haloperidol, som dopaminantagonister. Dosering: Haloperidol: 2–4 mg × 2 med langsom økning til 20–25 mg eller mer daglig. Ved Huntingtons sykdom benyttes oftest høyere doser enn i psykiatrien. Bivirkninger av midlene kan til en viss grad begrense bruken.

Legemiddelomtaler og preparater

L5 Antipsykotika

L5 Haloperidol