Generelt

Orphan drugs er legemidler spesielt utviklet for behandling av alvorlige, sjeldne sykdommer. Effektstudier av legemidler ved sjeldne diagnoser er spesielt krevende. Ofte mangler det detaljert kunnskap om sykdommens naturlige forløp, og studiedesign vanskeliggjøres av at pasientene er i forskjellige stadier av sykdomsprosessen. Internasjonalt samarbeid står således helt sentralt i utvikling av legemidler til bruk ved sjeldne tilstander.

Det er utviklet felles retningslinjer i Europa og flere andre land med den hensikt å stimulere til utvikling av legemidler til tross for den økonomiske ulempe det er å utvikle midler til svært små pasientgrupper. https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview

Nye legemidler blir i større grad rettet direkte mot den spesifikke årsaken til sykdommen (persontilpasset medisin, også kalt presisjonsmedisin), f.eks. mot det genetiske avviket som kjennetegner denne. Behandlingen blir følgelig effektiv kun for denne lille gruppen av pasienter. Dette er et område med stort fokus internasjonalt og i Norge, og nye behandlingsmuligheter forventes å komme fortløpende. Overvåkning av bivirkninger og langtidseffekter er krevende og bør utføres systematisk og sentralisert ved bruk av kvalitetsregistre. Persontilpasset medisin er ofte svært kostbar, og vanligvis må slik behandling vurderes gjennom ordningen Nye metoder.

Medikamenter for sjeldne sykdommer i Europa er omtalt her: www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf.

Legemidler ved sjeldne tilstander kan deles inn i årsaksrettet og symptomrettet behandling: