G26.1 Innledning
Definisjon
En sjelden tilstand defineres som en helsetilstand med lav prevalens dvs. med veiledende forekomst færre enn 5 av 10.000 innbyggere. Definisjonen omfatter sjeldne diagnoser, sykdommer eller tilstander uavhengig om de er medfødt eller ervervet. Denne definisjonen samsvarer med den som benyttes i EU.
Forekomst
Når forekomsten er svært lav, brukes også betegnelsen ultrasjeldne diagnoser. Her finnes ingen internasjonal enighet om definisjonen, men en forekomst under 1 av 50.000 innbyggere benyttes ofte, andre bruker 1 av 100.000 – noe som tilsier inntil ca. 100 eller 50 personer totalt sett i Norge.
Utfordringer
Sjeldenhet medfører utfordringer i helsevesenet av ulike årsaker: Helsepersonell har ofte begrenset diagnosespesifikk kunnskap, og ofte finnes ikke kunnskapsbaserte retningslinjer. Årsaksrettet behandling mangler for de fleste sjeldne sykdommer, og forskning på små grupper krever utstrakt internasjonalt samarbeid og er krevende. Personer med sjeldne sykdommer kan ha behov langvarige og koordinerte tjenester - med mange involverte fra tjenesteapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
I Norge er det etablert en egen Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) med ni kompetansesentra som har ansvar for ulike diagnosegrupper. Sjeldentelefonen 80 04 17 10 (gratis) betjenes daglig av NKSD og er åpen for alle. Fagspørsmål uten personopplysninger kan sendes til e-post: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no. Oversikt over hvilke diagnoser som har et tilbud i tjenesten, finner du også på Helsenorge.no.
Det arbeides kontinuerlig for å gi tilbud til flere sjeldne diagnoser. Hovedkriteriene for å få et tilbud i NKSD er at tilstanden skal:
Være sjelden (dvs. ha forekomst mindre enn eller lik 5 av 10.000 innbyggere)
Være genetisk/medfødt
Ha behov for langvarige (livslange) og koordinerte tjenester
«Norsk register for sjeldne diagnoser» er opprettet med målsetning om å få oversikt over sjeldne diagnoser i Norge. Registeret vil kunne brukes til å identifisere personer som potensielt kan delta i kliniske forskningsstudier. Det vil også kunne danne grunnlag for kvalitetsforbedring, planlegging og styring i helsetjenesten med mål om et likeverdig og tilpasset tilbud til pasientgruppene.