European Reference Networks (ERN)

De siste årene har det vært stort fokus på håndteringen av sjeldne diagnoser i Europa. På initiativ i 2017 fra EU og den europeiske pasientorganisasjonen EURORDIS er det etablert nettbaserte europeiske referansenettverk for sjeldne og komplekse sykdommer, såkalte ERNs (European Reference Networks), på 24 ulike fagområder. Disse nettverkene er også omtalt i Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser (2021). Formålet med nettverkene er å forbedre tilgang til diagnostikk, behandling og tilbud av helsetjenester til pasienter med sjeldne sykdommer eller sykdommer som krever en spesiell sentralisering av ekspertise og spisskompetanse. Norge er pr. jan 2022 medlem av eller tilknyttet følgende 17 ERN:   

• VASCERN (multisystemiske karsykdommer)

• ERN BOND (beinsykdommer)

• EURO-NMD (nevromuskulære sykdommer)

• ERN PaedCan (kreft hos barn)

• ERN CRANIO (kraniofaciale misdannelser)

• ERN-LUNG (lungesykdommer)

• ERN EpiCARE (epilepsisykdommer)

• ERN RITA (immunologiske sykdommer)

• ERN TRANSPLANT-CHILD (transplantasjon, barn)

• MetabERN (metabolske sykdommer)

• EURACAN (solide svulster, voksne)

• ERNICA (medfødte anomalier, GI-traktus)

• Endo-ERN (endokrine sykdommer)

• ErkNET (nyresykdommer)

• ERN RARE-LIVER (leversykdommer)

• ERN-ITHACA (malformasjoner, utviklingshemninger og nevroutviklingsforstyrrelser)

• ERN GENTURIS (genetiske syndromer med tumorrisisko)

Andre internasjonale nettverk

I tillegg er en felles registerplattform for sjeldne diagnoser etablert: EU RD Platform. EU anbefaler også Orphanet som er verdens største referanseportal med informasjon om sjeldne diagnoser og “orphan drugs”. Synligheten av sjeldne diagnoser er blant annet økt gjennom deres eget kodeverk, ORPHAcodes (ORPHA-koder på norsk), som er langt mer spesifikt enn f.eks. ICD-10 og OMIM. Mer enn 6000 sjeldne diagnoser har her fått sin unike kode, mens i ICD-10 har kun 8% av de sjeldne diagnosene egen kode. EU anbefaler at alle land implementerer dette kodesystemet på sikt. Kodeverket er foreløpig innført i pasientjournal ved Oslo universitetssykehus (DIPS) fra 2021. Mer informasjon om kodeverket: ORPHA Coding – RD-CODE.  

Det er også mange andre aktører innen sjeldenfeltet i Europa eksempelvis brukerorganisasjonen EURORDIS, forskningsprosjektet European Joint Program on Rare Disorders (EJP-RD) og det felles nordiske samarbeidet Nordic Network on Rare Disorders (NNRD). 

Hele dette økosystemet, der de europeiske referansenettverkene nå står sentralt, gir et stadig bedre grunnlag for tett samarbeid på tvers av landegrensene, ikke minst knyttet til behandling og utvikling av flere «orphan drugs».