Generelt

Legemiddelintervensjon representerer en av de viktigste innsatsfaktorene i pasientbehandlingen og er støttet av betydelige ressurser fra samfunnet. Dette stiller krav om at helsetjenesten skal bidra til å utvikle og forbedre legemiddelprinsipper og regimer som er basert på kunnskap om hvordan en tilsiktet effekt best kan oppnås, samtidig som risikoen for utilsiktede hendelser, bivirkninger og toksisitet kan reduseres. Utviklingen innen persontilpasset medisin, gir stadig ny kunnskap om ulike typer av mekanismer og faktorer som kan påvirke utfallet av legemiddelbehandling på subgruppenivå eller individuelt nivå. Dette gjør det tydelig hvor viktig det faglige grunnlaget for en mer systematisk tilnærming til legemiddelbehandling innenfor persontilpasset medisin er. Innenfor en rekke terapiområder er det klinisk erfaring for at pasienter kan respondere helt ulikt på lik legemiddelbehandling både vurdert i forhold til effekt og bivirkninger. Det er med andre ord en økende erkjennelse av at legemiddelbehandling ikke nødvendigvis skal være målstyrt av biologiske gjennomsnitt for å innfri resultater, men i større grad bør ta hensyn til en individuell biologisk variasjon. Årsaker til slike variasjoner kan være individuelle genetiske forhold, epigenetiske mekanismer, innvirkning av annen samtidig legemiddelterapi, fase og tilstand for den aktuelle behandlingstrengende sykdom, annen samtidig sykdom, endringer i organfunksjon, alder, vekt, kjønn, betydning av kosthold, miljøfaktorer m.m.

I dette kapitlet gis det i første rekke noen eksempler på hvordan genetiske faktorer og pasientens kjønn kan innvirke på utfallet av legemiddelterapi, mens betydningen av alder, endringer i organfunksjon og legemiddelinteraksjonspotensial som hører inn i det helhetlige bildet, er behandlet i øvrige kapitler (se nedenfor). Innenfor flere terapiområder sees implementering av behandling basert på kunnskap om hvilke variable faktorer som har en reell innvirkning på effekt og toksisitet både av enkeltlegemidler og kombinerte regimer. En slik ambisjon innebærer betydelige utfordringer for medisinsk forskning og utviklingsarbeid, og ikke minst for å kunne omsette et komplekst kunnskapsmateriale til evidensbasert beslutningsstøtte og anvendbare retningslinjer og rutiner til bruk i en klinisk hverdag.

Betydningen av persontilpasset medisin både i forskning og utvikling av helsetjenestene kommer til uttrykk i nasjonale og internasjonale satsninger, slik som strategi for persontilpasset medisin (Strategi for persontilpasset medisin - regjeringen.no), etableringen av nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin (NorPreM – Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin) og det internasjonale konsortium ICPerMed (International Consortium for Personalised Medicine) støttet bl.a. av EU. Utviklingen av metodikk for kliniske studier innen persontilpasset medisin har vært hovedfokus for EU-prosjektet PERMIT (PERsonalised medicine in Trials). Verdens Helseorganisasjon (WHO) har i sin resolusjon om kliniske studier (2022) poengtert behovet for at kliniske studier av nye intervensjoner må gjennomføres i ulike settinger og må inkludere alle populasjoner intervensjonene er tiltenkt, samt at det i tillegg må være et spesielt fokus mot underrepresenterte populasjoner. Flere beslutningsstøtteverktøy i persontilpasset medisin er tilgjengelige nasjonalt og internasjonalt, eksempelvis fra Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium (CPIC), Farmakologiportalen og CYPinfo (Fortolkningsverktøy for farmakogenetiske analyser).