Hopp til hovedinnhold

Medfødt hjertefeil

Revidert:
26.04.2024
Sist endret:
06.01.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt hjertefeil omfatter et spekter av hjertemisdannelser, fra enkle defekter som ikke trenger behandling og ofte lukkes spontant (for eksempel små septumdefekter), til mer komplekse misdannelser som må behandles raskt etter fødsel. Totalt er forekomsten av hjertefeil ved fødsel litt over 1%. De aller fleste som blir født med hjertefeil vil vokse opp og nå voksen alder, noen med en eller flere hjerteoperasjoner i løpet av oppveksten. Etter operasjon for hjertefeil følges de fleste gjennom hele livet, med tanke på behov for nye operasjoner og komplikasjoner, der de vanligste er arytmi og hjertesvikt. Noen hjertefeil påvises først i voksen alder, oftest på grunn av arytmi, embolier eller hjertesvikt.

Kritisk hjertefeil hos nyfødte

Revidert:
26.04.2024
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Hvert år fødes mellom 50 og 60 barn i Norge med en kritisk hjertefeil med behov for umiddelbar stabilisering og behandling etter fødsel. Mange av disse er avhengig av å opprettholde en del av fostersirkulasjonen ved å holde ductus arteriosus åpen, for å sikre sirkulasjon i lungekretsløp eller systemkretsløp frem til operasjon eller kateterbehandling.

I fosterlivet er lungene sammenpresset med høy karmotstand, og blodstrømmen fra arteria pulmonalis ledes derfor gjennom ductus arteriosus til aorta descendens. Etter fødsel, når lungene fylles med luft, faller lungekarmotstanden, slik at blodet strømmer til lungene, både deoksygenert blod fra arteria pulmonalis og noe oksygenrikt blod fra aorta via ductus. Ductus lukkes vanligvis i løpet av de første levedager ved at glatt muskulatur i karveggen trekker seg sammen. Oksygen fremmer denne lukningen. Lokalt syntetiserte prostaglandiner hemmer lukning. Lukning kan påvirkes medikamentelt og hemmes med prostaglandin-infusjon, eller stimuleres med prostaglandinhemmere som NSAIDs eller paracetamol.

Hjertefeil med ductusavhengig lungesirkulasjon er kritisk pulmonalstenose, pulmonalatresi, Fallots tetrade med kritisk stenose/pulmonalatresi eller tricuspidalatresi. Ved disse tilstandene kommer det lite blod til lungene når ductus lukkes, og barnet vil få alvorlig hypoksemi. Ved kritisk aortastenose, kritisk koarktasjon, avbrutt aortabue eller hypoplastisk venstre hjerte syndrom kan systemsirkulasjonen være ductusavhengig, og barnet vil i så fall gå i sirkulatorisk sjokk ved ductuslukking. Ved transposisjon av de store arterier er det to parallelle kretsløp, og åpen ductus kan være nødvendig for oksygenering av systemkretsløpet.

Typiske symptomer og kliniske funn ved ductusavhengig sirkulasjon er cyanose, rask respirasjon, redusert perifer sirkulasjon med gusten hud, svake lyskepulser, metabolsk acidose, etter hvert sirkulasjonskollaps.

Ca 70% av alvorlige hjertefeil oppdages ved prenatal ultralydscreening. De fleste andre diagnostiseres i løpet av første levedøgn, på grunn av symptom, funn på oksymetriscreening eller bilyd. Noen få oppdages ved sent oppståtte symptom i løpet av 1-2 uker etter fødsel, det gjelder i hovedsak koarktasjon av aorta, som kan utvikle seg til å bli kritisk parallelt med at ductus lukkes. Ved prenatal mistanke om ductusavhengig hjertefeil planlegges i Norge fødsel ved Oslo Universitetssykehus, som har nasjonal funksjon for hjertekirurgi og -intervensjon hos barn.

Ved rutinemessig screening med pulsoksymetri i første levedøgn vil man ved ductusavhengig pulmonalsirkulasjon og transposisjon av de store arterier typisk finne sentral cyanose med lav O2-metning (<80%) både på hånd og fot.

Ved ductusavhengig systemsirkulasjon er det typisk lav O2-metning postduktalt (på fot), mens metningen på hånd kan være normal. Ved alvorlig koarktasjon vil man også finne lavere blodtrykk på ben enn arm, og svake eller fraværende lyskepulser.

Diagnosen stilles eller bekreftes ved ekkokardiografi.

Ved mistanke om ductusavhengig hjertefeil startes umiddelbart behandling med prostaglandin E1 (alprostadil) infusjon, for å holde ductus åpen til man har fått kartlagt hjertefeilen ekkokardiografisk. Dersom ductusavhengig sirkulasjon bekreftes sendes barnet til OUS-Rikshospitalet for intervensjon under vedvarende behandling med prostaglandin E1.

Barnet skal overvåkes med måling av O2-metning og blodtrykk pre- og postduktalt (arm og ben), i tillegg til monitorering av respirasjon, hjertefrekvens, kapillærfylning, temperatur og syre-base-status.

Det er nødvendig med beredskap for respirasjonsstøtte både under oppstart og ved transport, pga risiko for apné og eventuelt respirasjonsstans, spesielt ved høye doser prostaglandin E1 (>20 nanog/kg/min). Barnet bør ha ekstra venøs tilgang med tanke på behov for væskebehandling dersom det skulle få blodtrykksfall.

Forverring etter oppstart av behandlingen kan bety at barnet har en sjelden hjertefeil med obstruksjon i lungevener eller venstre atrium/mitralklaff. Her vil rask etablering av diagnose og intervensjon være avgjørende for prognosen.

Behandling med prostaglandin E1 (alprostadil): Behandling med prostaglandin E1 er mest effektiv før barnet er 4 døgn gammelt, men kan også gis med effekt hos barn opptil flere ukers alder.
Anbefalt startdose alprostadil er avhengig av klinisk situasjon:
Dersom ductus fortsatt er åpen og barnet stabilt, anbefales lavdose alprostadil, 10 nanog/kg/min for å holde ductus åpen inntil endelig behandling.
Dersom ductus er lukket og barnet er svært dårlig (med sirkulatorisk kollaps eller ekstrem cyanose) startes med høydose alprostadil, 50 nanog/kg/min.
Dosen kan, om behov, økes gradvis til maks. 100 nanog/kg/min.
Når ductus er åpnet, kan dosen trappes ned med 10 nanog/kg/min hver 2. time, til 10-30 nanog/kg/min som vedlikeholdsinfusjon. Effekt kan ses ned til 5 nanog/kg/min.

Lungesykdom og persisterende pulmonal hypertensjon kan gi cyanose hos nyfødte, og ved høyere motstand i lunger enn systemkretsløp også forskjell mellom pre- og postduktal metning. Hjertesvikt på bakgrunn av arytmi, kardiomyopati eller annen ikke-duktusavhengig hjertefeil og sepsis kan også gi et klinisk bilde som ligner duktusavhengig hjertefeil.

Brooks PA, Penny DJ. Management of the sick neonate with suspected heart disease. Early HumDev. 2008; 84, 155–9

Geggel RL. “Diagnosis and initial management of cyanotic heart disease in newborn”. www.uptodate.com. Oppdatert Aug 2021.

Klingenberg C, Kaspersen KH. Nyfødtveileder: kap. 6.1 Behandling ved mistanke om alvorlig medfødt hjertefeil. Folkehelseinstituttet; sist endret 01.01.2021.

Mecler DG, Lowe C. To intubate or not to intubate? Transporting infants on prostaglandin E1. Pediatrics. 2009; 123:e25-30.

Legemidler

Hjertesvikt ved medfødt hjertefeil - barn

Revidert:
26.04.2024
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt hjertefeil er den vanligste årsaken til hjertesvikt hos barn, på grunn av trykkbelastning (for eksempel ved kritisk aortastenose eller koarktasjon) eller volumbelastning (ved shunter eller klaffelekkasjer). Hjertesvikt kan også være utløst av myokarddysfunksjon (f eks ved kardiomyopati) eller arytmier. Mens barn med kritiske stenoser trenger tidlig intervensjon, kan det ved volumbelastning være aktuelt å behandle hjertesvikt hos barn medikamentelt for å utsette eller unngå operasjon.

Behandling av hjertesvikt hos barn med shunt og volumbelastning: Ved hjertefeil som gir moderat til stor venstre til høyre shunt (septumdefekter, persisterende ductus arteriosus) kan barn utvikle symptom på hjertesvikt. Symptomene er først og fremst takypné og tegn til manglende trivsel som svette ved mating og manglende vektoppgang. Ved store defekter og alvorlig svikt er det indikasjon for tidlig intervensjon med kirurgisk eller perkutan lukking av defekt/shunt.

Ved moderate sviktsymptom er det aktuelt å behandle barnet medikamentelt i en periode, i påvente av en mulig spontan lukking av shunt, eller at barnet skal bli større med mindre risiko for komplikasjoner. Ettersom barnet vokser blir også shuntvolumet relativt sett lavere, i tillegg til at noen septumdefekter kan lukkes helt eller delvis, slik at intervensjon ikke alltid blir nødvendig.

Ved velfungerende myokard og volumbelastet sirkulasjon gis først og fremst behandling med diuretika (furosemid), eventuelt med tillegg av ACE-hemmer (kaptopril).

Hjertesvikt ved medfødt hjertefeil - voksne

Revidert:
26.04.2024
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Hos voksne med medfødt hjertefeil er hjertesvikt en viktig årsak til sykelighet og død. Selv om hjertesvikt i denne populasjonen i hovedsak behandles på samme måte som hjertesvikt i andre pasientgrupper, beskrevet i Hjertesvikt, kan rest-defekter i form av shunter eller klaffefeil, samt tidligere kirurgiske inngrep kreve spesiell kompetanse og individuell tilnærming til behandlingen.

Pasienter som har ett fungerende hjertekammer (f.eks hypoplastisk høyre eller venstre hjertesyndrom) er operert med kobling av begge vena cava direkte til lungearterien (Fontan sirkulasjon). De har en passiv strøm gjennom lungekretsløpet og er avhengig av lav lungekarmotstand og et visst venetrykk for å drive blodet gjennom lungene. Behandlingen av disse pasientene er derfor svært komplisert og bør alltid gjøres i samråd med et senter for voksne med medfødt hjertefeil.

Pasienter født med transposisjon av de store arterier (TGA) og operert med atrial switch (ved Senning eller Mustards metode), eller med kongenitt korrigert transposisjon (ccTGA), har alle en morfologisk høyre ventrikkel i det systemiske kretsløp. I voksen alder utvikler mange av disse hjertesvikt med dilatasjon av systemventrikkelen og økende trikuspidalinsuffisiens. Det er lite forskning å støtte seg til når det gjelder sviktbehandling av disse pasientene, og anbefalinger viser i stor grad til etablert praksis ved større sentre.

Behandling av hjertesvikt ved firkammerhjerte og systemisk høyre ventrikkel: Det finnes lite dokumentasjon for behandlingseffekt av medikamenter ved sviktende systemisk høyre ventrikkel. Betablokker er i noen studier vist å være gunstig og anbefales dersom tolerabelt med tanke på ledningsforstyrrelser. Diuretika gis på empirisk grunnlag. Det er ikke vist effekt av ACE-hemmer, AII- antagonist eller aldosteronantagonist i publiserte studier, men disse har vært små, og det er fortsatt usikkert hvorvidt medikamentene kan ha nytte i pasientgruppen. Studier på nyere medikamenter mangler. Av ikke-medikamentell behandling vurderes klaffekirurgi, resynkroniseringsterapi og etter hvert hjertetransplantasjon.

Kilder (Hjertesvikt ved medfødt hjertefeil)

Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Berg N, Skoglund K, Fedchenko M, Bollano E, Eriksson P, Dellborg M, Giang KW, Mandalenakis Z. Risk of Heart Failure in Congenital Heart Disease: A Nationwide Register-Based Cohort Study. Circulation. 2023;147:982–984.

Danias PG, Chang JD. Approach to evaluation of the right ventricle in adults. www.uptodate.com. Oppdatert Juni 2023.

Möller T, Holmstrøm H. Akuttveileder i pediatri: 8. Kardiologi. Folkehelseinstituttet. Oppdatert 01.01.2013

Hanslik A, Pospisil U, Salzer-Muhar U, Greber-Platzer S, Male C. Predictors of spontaneous closure of isolated secundum atrial septal defect in children: a longitudinal study. Pediatrics. 2006;118(4):1560-5. doi: 10.1542/peds.2005-3037.

Singh RK, Singh TP. Heart failure in children: Etiology, clinical manifestations, and diagnosis. www.uptodate.com. Oppdatert Nov 2023

Singh RK, Singh TP. Heart failure in children: Management. www.uptodate.com. Oppdatert Nov 2022.

Zaragoza-Macias E, Zaidi AN, Dendukuri N, Marelli A. Medical therapy for systemic right ventricles: A systematic review (Part 1) for the 2018 AHA/ACC guideline for the management of adults with congenital heart disease: A report of the American college of cardiology/American heart association task force on clinical practice guidelines. J Am Coll Cardiol. 2019; 73:1564-78.

Arytmier ved medfødt hjertefeil

Revidert:
26.04.2024
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

De siste tiårene har overlevelsen gjennom barneårene etter kirurgi blitt bedre og bedre, og antallet voksne med opererte komplekse hjertefeil tilsvarende flere. Arytmier er den desidert viktigste årsaken til morbiditet og mortalitet i denne pasientgruppen. Arytmisubstrat kan være kongenitt og relatert til strukturelle feil, sekundært til hjertefeil pga hypertrofi og/eller dilatasjon av hjertekamre, hjertesvikt, degenerativ fibrose og forstyrret hemodynamikk, eller sekundært til kirurgi pga arrvev og iatrogen hemodynamisk endring. Ca 25% av dødsfall hos voksne med medfødt hjertefeil er plutselig død. Det er fem diagnosegrupper som er vanlig å regne som spesielt utsatt for dette; Fallots tetrade, transposisjon av de store arterier operert med atrial switch (Senning/Mustard), kongenitt korrigert transposisjon, ettkammerhjerter med Fontan sirkulasjon og alvorlig aortastenose.

Medikamentell og elektrisk arytmibehandling følger hos voksne med medfødt hjertefeil i hovedsak retningslinjer som gjelder for andre pasienter, beskrevet i Hjerterytmeforstyrrelser og Elektrisk arytmibehandling.

Det er likevel viktig å være oppmerksom på noen spesielle hensyn ved akutt oppstått arytmi i denne pasientgruppen:

  • Ved komplisert hjertefeil der det foreligger en delvis reparasjon eller vesentlig restfeil, kan en tilsynelatende benign arytmi utgjøre stor risiko for sirkulasjonskollaps. Disse pasientene skal derfor behandles raskt, oftest med elektrokonvertering, også ved supraventrikulære arytmier. Ved dokumentert eller mistenkt arytmi er terskelen som regel lav for elektrofysiologisk utredning og behandling.
  • En del pasienter som har gjennomgått omfattende kirurgi, spesielt personer operert for transposisjon av de store arterier med atrial switch (Senning eller Mustards metode) har stor risiko for sviktende sinusfunksjon. Dersom det ikke foreligger nylig dokumentasjon på velfungerende sinusknute må man ha beredskap for pacing ved konvertering av arytmi hos disse pasientene.
  • Pasienter som er operert med Fontan sirkulasjon (f.eks hypoplastisk høyre eller venstre hjerte syndrom) har en passiv strøm gjennom lungekretsløpet og er avhengig av adekvat volum/venetrykk og lav lungekarmotstand/endediastolisk trykk i venstre ventrikkel for å opprettholde sirkulasjon. Dette er en svært sårbar hemodynamisk situasjon der arytmi som regel tolereres dårlig, samtidig kan sedasjon med overtrykksventilering eller medikamenter som påvirker systemisk eller pulmonalt blodtrykk også forstyrre balansen. Behandlingen av disse pasientene bør alltid gjøres i samråd med et senter for voksne med medfødt hjertefeil.

Patent Foramen Ovale

Revidert:
26.04.2024
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Foramen ovale er en åpning mellom forkamrene som sørger for nødvendig passasje av blod fra høyre til venstre hjertehalvdel i fosterlivet. Åpningen lukkes vanligvis spontant i småbarnsalder, men en mindre eller større åpning, patent foramen ovale (PFO), kan påvises hos opptil 25% i voksen alder. Hos de fleste gir ikke PFO plager, men innebærer en risiko for shunt fra høyre til venstre atrium og er assosiert med emboliske hjerneslag, migrene, dykkersyke/høydesyke og noen tilstander med hypoksemi.

Etter embolisk hjerneslag uten annen sannsynlig årsak er det god dokumentasjon på at perkutan lukking av PFO er en sikker og effektiv behandling for å forebygge nye hjerneslag hos personer under ca 60 års alder. Det er empirisk god effekt av PFO-lukking ved sjeldnere tilstander med aktivitets- eller stillingsavhengig stor høyre til venstre shunt med dyspnoe. Hos ellers friske personer er lukking av tilfeldig påvist PFO ikke indisert, og det er ikke vist noen forebyggende effekt av PFO-lukking på migrene.

Alvorlige komplikasjoner er sjelden ved PFO-lukking. I tillegg til lokalt hematom ved innstikksted er paroxystisk eller persisterende atrieflimmer vanligst, dette er i studier registrert hos 5-6%, hos de fleste forbigående i løpet av 1-2 måneder postoperativt.

PFO er et vanlig bifunn ved ekkoundersøkelse hos barn og trenger ikke følges opp. Hos voksne fremstilles vanligvis ikke PFO ved transtorakal ekko, men en positiv bobletest ved transkranial Doppler eller transtorakal ekko indikerer høyre til venstre shunt. PFO er den vanligste årsaken til dette, men pulmonal atriovenøs shunt og atrieseptumdefekt er viktige differensialdiagnoser. PFO påvises ved transøsofagus-ekkokardiografi, der man ofte kan fremstille åpningen av foramen ovale, som dokumenteres ved å vise overgang av boblekontrast fra høyre til venstre atrium ved endring i intrathorakalt trykk (Valsalva manøver). Etter hjerneslag gjøres også utredning med tanke på andre årsaker til hjerneslag, som arteriell karsykdom eller atrieflimmer.

Lukking gjøres transvenøst, veiledet av røntgengjennomlysning og intrakardial ekko (med lokalanestesi) eller transøsofageal ekko (i narkose), med et implantat bestående av to skiver som utløses på hver side av atrieseptum. Implantatet endotelialiseres i løpet av 3-6 måneder.

Etter hjerneslag forårsaket av embolisering fra høyre til venstre hjertehalvdel er det rimelig å anta at antikoagulasjon er den beste forebyggende behandlingen. Det foreligger ikke studier som er designet for å vise effekt av antikoagulasjon hos disse pasientene, men i metaanalyser kan det se ut som det er liten forskjell i risiko for nye hjerneslag mellom gruppene behandlet med antikoagulasjon og PFO-lukking. I påvente av PFO-lukking, og i tilfeller der PFO-lukking ikke er aktuelt, anbefales derfor antikoagulasjonsbehandling med DOAK.

Etter PFO-lukking anbefales endokardittprofylakse og platehemmer til device er antatt endotelialisert, dvs 6 måneder. Vanligvis gis kombinasjon av acetylsalisylsyre og klopidogrel i 3 måneder, deretter kun acetylsalisylsyre. Dersom det er restshunt vurderes å forlenge perioden med platehemming.

Når forløpet kompliseres med anfall av atrieflimmer byttes platehemmer med DOAK til man anser at stabil sinusrytme er etablert, for eksempel 3 måneder etter prosedyren.

Legemidler

Medfødt hjerteklaffsykdom

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt hjerteklaffsykdom er en undergruppe av medfødte hjertefeil. Ofte er de kombinert med andre hjertefeil, men dette kapittelet vil primært omtale isolert forekommende medfødte klaffemisdannelser. Mangelfull utvikling eller misdannelse av en eller flere av de fire hjerteklaffene kan forårsake varierende grad av forsnevring (stenose) eller lekkasje (insuffisiens). I ekstreme tilfeller kan klaffen være atretisk, det vil si fullstendig mangle åpning. Kritisk stenose eller atresi av en klaff kan i fosterlivet medføre manglende utvikling av hjertekamre eller blodårer som ikke får blodsirkulasjon, og gi komplekse hjertefeil.

De fleste medfødte hjertefeil har en multifaktoriell årsak, det vil si en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Hos omkring 20 % kan man identifisere etiologiske faktorer. Det omfatter kromosom- eller genfeil eller kjente påvirkninger i svangerskapet som infeksjoner eller medikamenter. Bikuspid aortaklaff og mitralklaffefeil ved atrioventrikulær septumdefekt er eksempler på hjerteklaffefeil med kjent genetisk sammenheng.

Symptomer varierer med alvorlighetsgrad av hjerteklaffefeil. De fleste isolerte klaffefeilene er milde med liten funksjonell betydning, og gir ikke symptom hos barn. Noen av disse (for eksempel mild pulmonalstenose) er vanligvis stabile uten behov for behandling, mens andre (som aortastenose eller mitralinsuffisiens) kan gi en større risiko for komplikasjoner i et livsløpsperspektiv. Hos barn kan symptom på alvorlig klaffesykdom være tegn til manglende trivsel med dårlig vektoppgang, rask pustefrekvens, svette ved amming, unormalt rask puls, forstørret lever, og i noen tilfeller cyanose. Hos voksne vil symptombildet tilsvare det man ser ved ervervet klaffesykdom, og kan omfatte tungpust, redusert funksjonsnivå, rytmeforstyrrelser, ødemer, synkope og brystsmerter. Det er viktig å være oppmerksom på at mange ungdommer og voksne med medfødt hjertefeil har hatt begrenset funksjonsnivå hele livet, og at de derfor kan underrapportere symptom.

Alvorlige medfødte klaffemisdannelser kan oppdages ved prenatal ultralydscreening. Ellers blir de oftest diagnostisert ved utredning av bilyd, som påvises i nyfødtperioden eller ved helsestasjonsundersøkelser. Enkelte klaffemisdannelser, for eksempel bikuspid aortaklaff, kan ha tilnærmet normal funksjon og påvises tilfeldig eller ved screening. Transtorakal ekkokardiografi er det viktigste diagnostiske verktøyet for å påvise og kartlegge klaffefeil. Ved behov for intervensjon kan det være nyttig å supplere utredning med transøsofageal ekko, CT eller MR. Denne utredningen er en spesialistoppgave. Ved mistanke om klaffefeil hos barn bør man henvise til barneavdeling.

Det er mange ulike kirurgiske behandlingsalternativ av alvorlige stenoser eller lekkasjer, som omfatter reparasjon med fjerning av forsnevringer i, under eller over selve klaffen, utvidelse eller oppstramming av klaffeostiet, innsetting av protesemateriell og biologiske eller mekaniske ventiler. I sjeldne tilfeller kan mer kompleks kirurgi være aktuelt.

Medfødte klaffestenoser kan i noen tilfeller behandles med ballongblokking med kateterteknikk. Det er mest aktuelt ved pulmonalstenose eller alvorlig valvulær aortastenose hos små barn, men kan også vurderes i noen tilfeller hos voksne, for eksempel i svangerskap. Prosedyren kan avverge eller utsette behov for kirurgisk inngrep, men gir risiko for nyoppstått eller forverret klaffelekkasje samt en grad av reststenose, og derfor kreves nøye seleksjon og oppfølging.

Kateterbehandling med implantasjon av biologisk klaff er ved medfødt hjerteklaffsykdom mest aktuelt ved stenose eller lekkasje i pulmonalklaff hos voksne, ofte etter en tidligere operasjon.

Medikamentell behandling er mest aktuelt ved klaffelekkasjer. Diuretika kan gis som symptombehandling mot tungpust og ødemer (hos barn vanligvis furosemid). Ved mitralinsuffisiens kan ACE-hemmer eller AII-blokker forsøkes. Disse medikamentene reduserer blodtrykket og dermed trykket i venstre ventrikkel, noe som kan gi mindre lekkasje til venstre atrium. I tillegg kan de gi redusert venetrykk med bedring av tungpust.

Hjerteklaffsykdom hos unge kvinner er i Norge hovedsakelig medfødte, men ervervede tilstander som for eksempel mitralstenose etter revmatisk feber eller mitralprolaps forekommer også.

Kvinner med mer enn mild klaffesykdom bør vurderes ved regionssykehus før og under svangerskap. Alvorlig stenose i mitral- eller aortaklaff i svangerskap hører inn under ansvarsområdet til den nasjonale behandlingstjenesten for hjertesyke gravide ved OUS Rikshospitalet.

Klaffelekkasjer tåles vanligvis godt i svangerskap, men økt blodvolum gir utvidelse av hjertekamrene som kan medføre forverring av mitral- og trikuspidalinsuffisiens. Kvinner med klaffelekkasjer og symptom på hjertesvikt behandles med diuretika (furosemid).

Alvorlige klaffestenoser bør som hovedregel behandles før svangerskap. Moderat pulmonalstenose gir sjelden komplikasjoner i svangerskap, men alvorlig stenose kan gi risiko for høyresidig hjertesvikt. Venstresidige moderate og alvorlige stenoser er i større grad assosiert med komplikasjoner i svangerskap, med risiko for hjertesvikt og arytmi. Ved mitralstenose vurderes antikoagulasjonsbehandling med lavmolekylært heparin i profylaktiske eller terapeutiske doser avhengig av tromberisiko. Betablokker (metoprolol) gis for å forlenge diastolisk fylningstid. Diuretika (furosemid) kan gis ved sviktsymptom.

Ved bikuspid aortaklaff er det risiko for dilatasjon av aortarot og aortadisseksjon i svangerskap og barseltid. Behandling av hypertensjon er viktig. Behandling med betablokker (metoprolol) kan vurderes.

Gravide kvinner med mekanisk hjerteventil er spesielt utsatt for komplikasjoner i form av tromboembolier og blødninger, og antikoagulasjonsbehandling bør være planlagt i forkant av et svangerskap og følges tett. Hos kvinner som bruker lav dose warfarin (≤5 mg) kan man vurdere å fortsette med dette frem til slutten av svangerskapet. Alternativt gis lavmolekylært heparin i første trimester, det anbefales da å skifte så snart svangerskapet er bekreftet. Dosen justeres ved måling av anti-faktor Xa, med individuell vurdering av nivå. Siden warfarin passerer placenta bør man skifte til lavmolekylært heparin mot slutten av svangerskapet, eller gjøre keisersnitt ved forløsning hos kvinner med pågående warfarinbehandling.

Medfødt aortastenose

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
06.01.2026

Medfødt aortastenose er vanligvis valvulær (75-80 %), ofte med bikuspid eller unikuspid klaff. Subvalvulær aortastenose (15-20 %) forårsakes av en smal membran rett under klaffenivået eller en tubulær obstruksjon i utløpstrakten. Supravalvulær stenose er en sjelden form og er ofte assosiert med genetiske tilstander som Williams syndrom. Aortastenose graderes som mild, moderat eller alvorlig. Ved kritisk aortastenose hos nyfødte er sirkulasjon avhengig av bidrag fra høyre ventrikkel via ductus arteriosus.

Omkring 1-2 % blir født med bikuspid eller unikuspid aortaklaff som kan fungere normalt eller ha større eller mindre grad av stenose eller lekkasje. Denne klaffeanomalien er assosiert med aortopati og tendens til utvidelse av aortaroten, i tillegg til at degenerative forandringer med forkalkning og stenoseutvikling skjer i yngre alder enn i en trikuspid klaff. Personer som får påvist dette skal derfor ha livslang oppfølging. Bikuspid aortaklaff gjenfinnes hos ca 10 % av nære slektninger. Screening av voksne førstegradsslektninger anbefales spesielt dersom indekspersonen har dilatasjon eller disseksjon av aortarot. Nytten av screening er imidlertid omdiskutert, og Norsk barnelegeforening fraråder screening av barn med familieutredning som eneste begrunnelse.

Nyfødte med kritisk aortastenose er dårlig sirkulert med cyanose, hyperaktivt prekordium, men svake perifere pulser. Umiddelbar behandling er nødvendig for overlevelse. Ved alvorlig, men ikke kritisk aortastenose kan man se tegn til hjertesvikt med rask respirasjon, svette ved spising, lite matinntak og dårlig vektoppgang. Hos barn og unge voksne er typiske symptom tungpust eller brystsmerter ved anstrengelse og redusert fysisk kapasitet. Anstrengelsesrelatert blodtrykksfall med svimmelhet eller synkope er alvorlige symptom som tilsier behov for rask behandling. Aortastenose er en sjelden årsak til idrettsrelatert plutselig død.

Medfødt aortastenose påvises som regel kort tid etter fødsel på grunn av bilyd, som er typisk systolisk, ejeksjonspreget og sterkest langs øvre høyre sternalrand. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi. Hos ungdommer og voksne brukes transøsofagus ekko for bedre kartlegging av klaffen med tanke på muligheter for reparasjon. Kriterier ved gradering av medfødt aortastenose er lik som ved ervervet aortastenose, og stenosen defineres som alvorlig ved maksimal hastighet over klaffen >4 m/s eller middelgradient >40 mmHg.

Behandlingskrevende aortastenose hos nyfødte behandles ofte med ballongblokking. Dersom klaffen er uegnet for dette og hos større barn gjøres kirurgisk korreksjon som vanligvis innebærer reparasjon av klaffen, fjerning av stenoser over eller under klaffenivå eller innsetting av klaffeprotese. Hos ungdommer og voksne vil man i Norge vanligvis velge en mekanisk klaff dersom reparasjon ikke lar seg gjøre. Biologisk klaff kan vurderes hos kvinner som planlegger svangerskap.

Ved moderat til alvorlig aortastenose gis hos ungdommer og voksne råd om å unngå intensiv fysisk aktivitet/konkurranseidrett og isometrisk trening med tunge løft. Det er også risiko for komplikasjoner ved svangerskap, se eget avsnitt.

Medikamentell behandling: Hos nyfødte med alvorlig aortastenose er behandling primært snarest intervensjon. Medikamentell behandling er rettet mot å opprettholde sirkulasjon og perfusjonstrykk i påvente av dette. Ved ductusavhengig sirkulasjon gis prostaglandin, se Kritisk hjertefeil hos nyfødte. Administrasjon av inotrope medikamenter (dopamin, dobutamin eller adrenalin) er en høyspesialisert oppgave som kan være aktuelt ved svekket venstre ventrikkel funksjon. Adekvat preload er nødvendig for å opprettholde slagvolum, og afterload for koronar sirkulasjon. Medikamenter som reduserer inotropi og blodtrykk skal derfor unngås eller brukes med forsiktighet. Ved stuvning kan diuretika (furosemid) gis i små doser.

Ved bikuspid aortaklaff og utvidelse av aortarot er det viktig med god blodtrykkskontroll, og man gir behandling som ved andre aortopatier med betablokker (metoprolol) og/eller AII-blokker, som også har en mulig remodellerende effekt på aorta. Medikamenter har ellers liten plass i oppfølging av barn og unge med aortastenose. For voksne gjelder tilsvarende som for ervervet klaffesykdom, se Aortastenose.

Medfødt aortainsuffisiens

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Bikuspid klaff er den vanligste årsaken til medfødt aortainsuffisiens, med eller uten samtidig stenose. Barn som er behandlet med ballongdilatasjon av medfødt aortastenose vil oftest få lekkasje i klaffen. Aortainsuffisiens forekommer også ofte ved subaortastenose, subvalvulær ventrikkelseptumdefekt og andre medfødte hjertefeil.

I nyfødt og småbarnsalder kan alvorlig aortainsuffisiens presentere seg med tegn til hjertesvikt som rask pust, svetting ved spising og dårlig vektutvikling. Typiske symptom i ungdom og voksen alder er hjertebank, anstrengelsesrelatert tungpust og nedsatt arbeidskapasitet.

Typiske funn ved klinisk undersøkelse er diastolisk bilyd med decrescendo-preg best hørbar langs venstre sternalrand og lavt diastolisk blodtrykk. Små barn kan ha forstørret lever. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi, eventuelt supplert av transøsofageal ekko, CT eller MR for bedre kartlegging. Symptom og grad av lekkasje bestemt ved Dopplerundersøkelser sammen med mål for funksjon og størrelse av venstre ventrikkel bestemmer behov for behandling.

Kirurgisk behandling er indisert ved symptomgivende aortainsuffisiens, eller der det er påvirket venstre ventrikkel funksjon. Hos barn og unge med stor aortainsuffisiens forsøkes reparasjon av klaffen, alternativet er innsettelse av biologisk eller mekanisk klaff.

Restriksjoner av aktivitet hos barn er bare aktuelt ved aortainsufficiens kombinert med betydelig dilatert aortarot.

Medikamentell behandling kan være aktuelt å forsøke: ACE-hemmer (kaptopril, enalapril) reduserer systolisk blodtrykk og dermed afterload og har vært rapportert å redusere lekkasjegrad og utvidelse av venstre ventrikkel hos barn. Diuretika (furosemid) kan gis som symptombehandling ved hjertesvikt. Ved bikuspid aorta og dilatert aortarot behandles med betablokker og/eller AII-blokker for å forebygge ytterligere utvidelse. God blodtrykkskontroll er spesielt viktig i denne gruppen.

Se kapittel om Hjertesvikt ved medfødt hjertefeil - barn og Aortainsuffiens.

Medfødt mitralstenose

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt mitralstenose er en sjelden klaffefeil som kan opptre isolert, men forekommer oftest sammen med andre venstresidige stenoser, i aortaklaff og aortabue. Ved alvorlig stenose kan venstre ventrikkel være underutviklet (hypoplastisk venstre hjertesyndrom), se Kritisk hjertefeil hos nyfødte. Obstruksjon kan være supravalvulær i form av en fibrøs ring, valvulær med misdannelse av klaffeseil, eller subvalvulær med misdannelse av papillemuskel/chorda, for eksempel ved «parachute-mitralklaff». Mitralstenose kan forårsake pulmonal hypertensjon, hjertesvikt og arytmi.

Ved isolert mitralstenose i nyfødt- og småbarnsalder sees sviktsymptom med rask pust, spisevansker og dårlig vektutvikling, eventuelt cyanose. Typiske symptom i ungdom og voksen alder er hjertebank, anstrengelsesrelatert tungpust og nedsatt arbeidskapasitet.

Bilyd er typisk diastolisk, lavfrekvent og hørbar over apex. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi, eventuelt supplert av transøsofageal ekko, hjertekateterisering, CT eller MR for bedre kartlegging. Mitralstenose defineres som alvorlig ved middelgradient >10 mmHg eller <1,5 cm2. Hos barn må kroppsstørrelse tas i betraktning, men 1,0 cm2 brukes vanligvis som grense. Alvorlig mitralstenose forårsaker ofte sekundær pulmonal hypertensjon, som kan være reversibel.

Ballongblokking kan i noen tilfeller være aktuelt hos nyfødte, men i all hovedsak er behandlingen kirurgisk. Forutsatt at venstre ventrikkel er tilstrekkelig utviklet gjøres plastikk med fjerning av stenoserende vev og reparasjon av mitralklaffen, eventuelt implanteres biologisk eller mekanisk ventil. Uansett metode er behandlingsresultatene usikre, og terskelen for intervensjon er høy i barneår.

Ved moderat og alvorlig mitralstenose er tilstrekkelig diastolisk fylningstid viktig, og man bør unngå takykardi, samt blodtrykksstigning som øker afterload. Det gis derfor råd om å unngå intensiv fysisk aktivitet/konkurranseidrett og isometrisk trening med tunge løft. Se eget avsnitt mhp risiko for komplikasjoner ved svangerskap.

Medikamentell behandling kan omfatte diuretika (furosemid) mot hjertesvikt, betablokker eller kalsiumantagonist for å redusere hjertefrekvens og antikoagulasjon i tilfeller med atrieflimmer eller annen økt risiko for trombedannelse.

Medfødt mitralinsuffisiens

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt mitralinsuffisiens forekommer oftest sammen med andre medfødte hjertefeil, og kan skyldes misdannelse av klaffeseil, papillemuskel/chordae eller annulus. Mitralinsuffisiens sekundært til dilatasjon av venstre ventrikkel er vanligere, og kan i nyfødt- og småbarnsperioden for eksempel skyldes kardiomyopati, myokarditt eller koronaranomali.

I nyfødt- og småbarnsalder kan sviktsymptom tilkomme med rask pust, spisevansker og dårlig vektutvikling. Typiske symptom i ungdom og voksen alder er hjertebank, anstrengelsesrelatert tungpust og nedsatt arbeidskapasitet.

Diagnosen stilles ofte på grunn av bilyd som typisk er systolisk, best hørbar over apex. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi, eventuelt supplert av transøsofageal ekko.

Kirurgisk behandling er indisert ved alvorlig lekkasje og symptom på hjertesvikt, økende dilatasjon av venstre ventrikkel eller utvikling av pulmonal hypertensjon. Behandling er reparasjon av klaffen dersom det er mulig, alternativt innsetting av biologisk eller mekanisk ventil.

Medikamentell behandling: ACE-hemmer (kaptopril, enalapril) kan gis for å redusere afterload/systolisk trykk i venstre ventrikkel og dermed lekkasjen. Diuretika (furosemid) gis mot stuvning. Se kapittel om Hjertesvikt hos barn, Hjertesvikt ved medfødt hjertefeil

Medfødt pulmonalstenose

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt pulmonalstenose er oftest valvulær, men kan også være infundibulær med muskulær fortykkelse under klaffen eller supravalvulær med forsnevring av pulmonalarterien. Tilstanden kan opptre isolert eller i kombinasjon med andre medfødte hjertefeil, for eksempel ved Fallots tetrade (ventrikkelseptumdefekt, overridende aorta og pulmonalstenose), og kan være assosiert med genetiske tilstander som Noonan og William syndrom.

Pulmonalstenose graderes som mild, moderat eller alvorlig. Ved kritisk pulmonalstenose hos nyfødte er sirkulasjon avhengig av bidrag fra venstre ventrikkel via ductus arteriosus.

Alvorlig pulmonalstenose i nyfødtalder forårsaker redusert strøm gjennom lungene og høyre til venstre shunt gjennom foramen ovale, og kan gi symptom i form av cyanose, rask respirasjon, lite matinntak og dårlig vektoppgang. Hos barn og unge voksne er typiske symptom tungpust eller brystsmerter ved anstrengelse, hjertebank og redusert fysisk kapasitet.

Medfødt pulmonalstenose påvises som regel på grunn av bilyd ved undersøkelse på barsel eller helsestasjon. Den er typisk systolisk, ejeksjonspreget og sterkest langs øvre venstre sternalrand. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi, eventuelt supplert med hjertekateterisering og MR eller CT. Pulmonalstenose defineres som alvorlig ved maksimal hastighet over klaffen >4 m/s, eller maks gradient >60 mmHg.

Alvorlig pulmonalstenose hos nyfødte og barn behandles ofte med ballongblokking. Dersom klaffen er uegnet for dette gjøres kirurgisk korreksjon som vanligvis innebærer reparasjon av klaffen, fjerning av stenoser over eller under klaffenivå, utvidelse av pulmonalannulus/-arterie, eller innsetting av biologisk klaffeprotese.

Medikamentell behandling: Kritisk pulmonalstenose hos nyfødte er en livstruende situasjon med ductusavhengig sirkulasjon. I påvente av intervensjon gis prostaglandin, se Kritisk hjertefeil hos nyfødte. Høyresidig hjertesvikt behandles med diuretika (furosemid).

Medfødt pulmonalinsuffisiens

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt pulmonalinsuffisiens relatert til misdannet eller manglende pulmonalklaff er sjelden. Alvorlig lekkasje i pulmonalklaff er derimot vanlig etter behandling for pulmonalstenose, enten isolert eller som ledd i Fallot stetrade.

Pulmonalinsuffisiens gir ofte lite symptom. Nyfødte med manglende pulmonalklaff kan ha symptom i form av cyanose, rask respirasjon, respiratorisk stridor, lite matinntak og dårlig vektoppgang. Alvorlig pulmonalinsuffisiens hos unge og voksne kan gi symptom i form av hjertebank/arytmi, anstrengelsesrelatert tungpust og brystsmerter, redusert arbeidskapasitet, svimmelhet og tegn til hjertesvikt med ødemer og forstørret lever.

Bilyd er diastolisk og best hørbar langs øvre venstre sternalrand. Transtorakal ekkokardiografi er det primære diagnostiske verktøy og brukes til å vurdere pulmonalklaffen, insuffisiensjet og høyre ventrikkel. MR eller CT kan være til hjelp for kartlegging av anatomi, regurgitasjonsfraksjon og funksjon og størrelse av høyre ventrikkel. I oppfølging av pulmonalinsuffisiens vurderes også EKG mhp endring i QRS-bredde.

Behandling av pulmonalinsuffisiens er kirurgisk eller perkutan innsetting av biologisk klaff. Indikasjon for behandling av pulmonalinsuffisiens kan være symptomer, for eksempel arytmi eller anstrengelsesrelatert dyspnoe, og/eller dilatasjon av høyre ventrikkel (endediastolisk >160 ml/m2 eller endesystolisk >80 ml/m2).

Medfødt trikuspidalstenose

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt trikuspidalstenose skyldes underutviklede eller malformerte trikuspidalseil, chordae eller papillemuskler, eller trang annulus. Klaffefeilen er sjelden og opptrer vanligvis sammen med andre medfødte hjertefeil som septumdefekter eller Ebstein anomali. Ved alvorlig stenose kan høyre ventrikkel være underutviklet (hypoplastisk høyre hjertesyndrom), se Kritisk hjertefeil hos nyfødte.

Symptom er avhengig av alvorlighetsgrad og øvrige hjertefeil, og kan i nyfødt- og småbarnsalder omfatte cyanose, sviktsymptom med rask pust, spisevansker og dårlig vektutvikling, halsvenestuvning, ascites, perifere ødemer og forstørret lever.

Bilyd er typisk diastolisk, lavfrekvent og best hørbar ved nedre venstre sternalrand, men kan være vanskelig å høre. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi, eventuelt supplert med hjertekateterisering, CT eller MR for bedre kartlegging. Middelgradient >5 mmHg regnes som signifikant.

Behandling er kirurgisk med reparasjon av klaffen eller innsetting av biologisk ventil.

I påvente av intervensjon kan diuretika være aktuelt som symptombehandling.

Medfødt trikuspidalinsuffisiens

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Medfødt trikuspidalinsuffisiens kan skyldes malformasjon av klaffeseil eller chordae/papillemuskler, eller dilatert klaffeannulus. Klaffefeilen sees oftest i kombinasjon med andre hjertefeil og er typisk ved Ebstein anomali, en malformasjon av trikuspidalklaffen der det septale og posteriore klaffeseilet er forflyttet ned mot apex.

Symptom hos nyfødte kan være cyanose, rask respirasjon, lite matinntak og dårlig vektoppgang. Alvorlig trikuspidalinsuffisiens hos unge og voksne kan gi hjertebank/arytmi og tegn til høyresidig hjertesvikt med halsvenestuvning, ødemer, ascites, forstørret lever og cyanose dersom det foreligger høyre til venstre shunt.

Bilyd kan være vanskelig å høre, men er typisk systolisk og best hørbar langs nedre venstre sternalrand. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi, eventuelt supplert med hjertekateterisering, MR eller CT ved planlegging av kirurgi.

Kirurgisk behandling er indisert ved alvorlig lekkasje og symptom på hjertesvikt og/eller økende dilatasjon av høyre ventrikkel. Behandling er reparasjon av klaffen dersom det er mulig, alternativt innsetting av biologisk eller mekanisk ventil.

Medikamentell behandling: Diuretika (furosemid) gis som symptombehandling mot hjertesvikt.

Kilder (Medfødte hjerteklaffsykdom)

Revidert:
18.11.2025
Sist endret:
24.06.2026
Forfatter:

Elisabeth Leirgul

Baumgartner H, De Backer J. The ESC Clinical Practice Guidelines for the Management of Adult Congenital Heart Disease 2020. Eur Heart J. Nov 14 2020;41(43):4153-4154. doi:10.1093/eurheartj/ehaa701

Bray JJH, Freer R, Pitcher A, Kharbanda R. Family screening for bicuspid aortic valve and aortic dilatation: a meta-analysis. Eur Heart J 2023; 44:3152-64

Brown DW. Valvar aortic stenosis in children. UpToDate. Oppdatert: 31.05.2024

Brown DW. Aortic regurgitation in children. UpToDate. Oppdatert: 04.02.2025

De Backer J, Haugaa KH, Hasselberg NE, et al. 2025 ESC Guidelines for the management of cardiovascular disease and pregnancy. Eur Heart J. Aug 29 2025;doi:10.1093/eurheartj/ehaf193

Holmstrøm H, Stefors E, Nilsen CV, Bårdsen T. Generell veileder i pediatri. 8. Hjerte- og karsykdommer. 8.32 Bikuspid aortaklaff (BAV) hos barn. Faglig oppdatert: 17.06.2025

Keane JF, Driscoll DJ, Gersony WM, Hayes CJ, Kidd L, O'Fallon WM, et al. Second natural history study of congenital heart defects. Results of treatment of patients with aortic valvar stenosis. Circulation. 1993;87(2 Suppl):I16-27.

Otto CM, Nishimura RA, Bonow RO, Carabello BA, Erwin JP, 3rd, Gentile F, et al. 2020 ACC/AHA Guideline for the Management of Patients With Valvular Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2021;143(5):e72-e227.

Peng LF. Pulmonic stenosis in infants and children. UpToDate. Oppdatert: 26.09.2024

Praz F, Borger MA, Lanz J, Marin-Cuartas M, Abreu A, Adamo M, et al. 2025 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. Eur Heart J. 2025.