Bikuspid klaff er den vanligste årsaken til medfødt aortainsuffisiens, med eller uten samtidig stenose. Barn som er behandlet med ballongdilatasjon av medfødt aortastenose vil oftest få lekkasje i klaffen. Aortainsuffisiens forekommer også ofte ved subaortastenose, subvalvulær ventrikkelseptumdefekt og andre medfødte hjertefeil.
I nyfødt og småbarnsalder kan alvorlig aortainsuffisiens presentere seg med tegn til hjertesvikt som rask pust, svetting ved spising og dårlig vektutvikling. Typiske symptom i ungdom og voksen alder er hjertebank, anstrengelsesrelatert tungpust og nedsatt arbeidskapasitet.
Typiske funn ved klinisk undersøkelse er diastolisk bilyd med decrescendo-preg best hørbar langs venstre sternalrand og lavt diastolisk blodtrykk. Små barn kan ha forstørret lever. Diagnosen stilles ved transtorakal ekkokardiografi, eventuelt supplert av transøsofageal ekko, CT eller MR for bedre kartlegging. Symptom og grad av lekkasje bestemt ved Dopplerundersøkelser sammen med mål for funksjon og størrelse av venstre ventrikkel bestemmer behov for behandling.
Kirurgisk behandling er indisert ved symptomgivende aortainsuffisiens, eller der det er påvirket venstre ventrikkel funksjon. Hos barn og unge med stor aortainsuffisiens forsøkes reparasjon av klaffen, alternativet er innsettelse av biologisk eller mekanisk klaff.
Restriksjoner av aktivitet hos barn er bare aktuelt ved aortainsufficiens kombinert med betydelig dilatert aortarot.
Medikamentell behandling kan være aktuelt å forsøke: ACE-hemmer (kaptopril, enalapril) reduserer systolisk blodtrykk og dermed afterload og har vært rapportert å redusere lekkasjegrad og utvidelse av venstre ventrikkel hos barn. Diuretika (furosemid) kan gis som symptombehandling ved hjertesvikt. Ved bikuspid aorta og dilatert aortarot behandles med betablokker og/eller AII-blokker for å forebygge ytterligere utvidelse. God blodtrykkskontroll er spesielt viktig i denne gruppen.
Se kapittel om Hjertesvikt ved medfødt hjertefeil - barn og Aortainsuffiens.