Medfødt hjerteklaffsykdom er en undergruppe av medfødte hjertefeil. Ofte er de kombinert med andre hjertefeil, men dette kapittelet vil primært omtale isolert forekommende medfødte klaffemisdannelser. Mangelfull utvikling eller misdannelse av en eller flere av de fire hjerteklaffene kan forårsake varierende grad av forsnevring (stenose) eller lekkasje (insuffisiens). I ekstreme tilfeller kan klaffen være atretisk, det vil si fullstendig mangle åpning. Kritisk stenose eller atresi av en klaff kan i fosterlivet medføre manglende utvikling av hjertekamre eller blodårer som ikke får blodsirkulasjon, og gi komplekse hjertefeil.
De fleste medfødte hjertefeil har en multifaktoriell årsak, det vil si en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Hos omkring 20 % kan man identifisere etiologiske faktorer. Det omfatter kromosom- eller genfeil eller kjente påvirkninger i svangerskapet som infeksjoner eller medikamenter. Bikuspid aortaklaff og mitralklaffefeil ved atrioventrikulær septumdefekt er eksempler på hjerteklaffefeil med kjent genetisk sammenheng.
Symptomer varierer med alvorlighetsgrad av hjerteklaffefeil. De fleste isolerte klaffefeilene er milde med liten funksjonell betydning, og gir ikke symptom hos barn. Noen av disse (for eksempel mild pulmonalstenose) er vanligvis stabile uten behov for behandling, mens andre (som aortastenose eller mitralinsuffisiens) kan gi en større risiko for komplikasjoner i et livsløpsperspektiv. Hos barn kan symptom på alvorlig klaffesykdom være tegn til manglende trivsel med dårlig vektoppgang, rask pustefrekvens, svette ved amming, unormalt rask puls, forstørret lever, og i noen tilfeller cyanose. Hos voksne vil symptombildet tilsvare det man ser ved ervervet klaffesykdom, og kan omfatte tungpust, redusert funksjonsnivå, rytmeforstyrrelser, ødemer, synkope og brystsmerter. Det er viktig å være oppmerksom på at mange ungdommer og voksne med medfødt hjertefeil har hatt begrenset funksjonsnivå hele livet, og at de derfor kan underrapportere symptom.
Alvorlige medfødte klaffemisdannelser kan oppdages ved prenatal ultralydscreening. Ellers blir de oftest diagnostisert ved utredning av bilyd, som påvises i nyfødtperioden eller ved helsestasjonsundersøkelser. Enkelte klaffemisdannelser, for eksempel bikuspid aortaklaff, kan ha tilnærmet normal funksjon og påvises tilfeldig eller ved screening. Transtorakal ekkokardiografi er det viktigste diagnostiske verktøyet for å påvise og kartlegge klaffefeil. Ved behov for intervensjon kan det være nyttig å supplere utredning med transøsofageal ekko, CT eller MR. Denne utredningen er en spesialistoppgave. Ved mistanke om klaffefeil hos barn bør man henvise til barneavdeling.
Det er mange ulike kirurgiske behandlingsalternativ av alvorlige stenoser eller lekkasjer, som omfatter reparasjon med fjerning av forsnevringer i, under eller over selve klaffen, utvidelse eller oppstramming av klaffeostiet, innsetting av protesemateriell og biologiske eller mekaniske ventiler. I sjeldne tilfeller kan mer kompleks kirurgi være aktuelt.
Medfødte klaffestenoser kan i noen tilfeller behandles med ballongblokking med kateterteknikk. Det er mest aktuelt ved pulmonalstenose eller alvorlig valvulær aortastenose hos små barn, men kan også vurderes i noen tilfeller hos voksne, for eksempel i svangerskap. Prosedyren kan avverge eller utsette behov for kirurgisk inngrep, men gir risiko for nyoppstått eller forverret klaffelekkasje samt en grad av reststenose, og derfor kreves nøye seleksjon og oppfølging.
Kateterbehandling med implantasjon av biologisk klaff er ved medfødt hjerteklaffsykdom mest aktuelt ved stenose eller lekkasje i pulmonalklaff hos voksne, ofte etter en tidligere operasjon.
Medikamentell behandling er mest aktuelt ved klaffelekkasjer. Diuretika kan gis som symptombehandling mot tungpust og ødemer (hos barn vanligvis furosemid). Ved mitralinsuffisiens kan ACE-hemmer eller AII-blokker forsøkes. Disse medikamentene reduserer blodtrykket og dermed trykket i venstre ventrikkel, noe som kan gi mindre lekkasje til venstre atrium. I tillegg kan de gi redusert venetrykk med bedring av tungpust.
Hjerteklaffsykdom hos unge kvinner er i Norge hovedsakelig medfødte, men ervervede tilstander som for eksempel mitralstenose etter revmatisk feber eller mitralprolaps forekommer også.
Kvinner med mer enn mild klaffesykdom bør vurderes ved regionssykehus før og under svangerskap. Alvorlig stenose i mitral- eller aortaklaff i svangerskap hører inn under ansvarsområdet til den nasjonale behandlingstjenesten for hjertesyke gravide ved OUS Rikshospitalet.
Klaffelekkasjer tåles vanligvis godt i svangerskap, men økt blodvolum gir utvidelse av hjertekamrene som kan medføre forverring av mitral- og trikuspidalinsuffisiens. Kvinner med klaffelekkasjer og symptom på hjertesvikt behandles med diuretika (furosemid).
Alvorlige klaffestenoser bør som hovedregel behandles før svangerskap. Moderat pulmonalstenose gir sjelden komplikasjoner i svangerskap, men alvorlig stenose kan gi risiko for høyresidig hjertesvikt. Venstresidige moderate og alvorlige stenoser er i større grad assosiert med komplikasjoner i svangerskap, med risiko for hjertesvikt og arytmi. Ved mitralstenose vurderes antikoagulasjonsbehandling med lavmolekylært heparin i profylaktiske eller terapeutiske doser avhengig av tromberisiko. Betablokker (metoprolol) gis for å forlenge diastolisk fylningstid. Diuretika (furosemid) kan gis ved sviktsymptom.
Ved bikuspid aortaklaff er det risiko for dilatasjon av aortarot og aortadisseksjon i svangerskap og barseltid. Behandling av hypertensjon er viktig. Behandling med betablokker (metoprolol) kan vurderes.
Gravide kvinner med mekanisk hjerteventil er spesielt utsatt for komplikasjoner i form av tromboembolier og blødninger, og antikoagulasjonsbehandling bør være planlagt i forkant av et svangerskap og følges tett. Hos kvinner som bruker lav dose warfarin (≤5 mg) kan man vurdere å fortsette med dette frem til slutten av svangerskapet. Alternativt gis lavmolekylært heparin i første trimester, det anbefales da å skifte så snart svangerskapet er bekreftet. Dosen justeres ved måling av anti-faktor Xa, med individuell vurdering av nivå. Siden warfarin passerer placenta bør man skifte til lavmolekylært heparin mot slutten av svangerskapet, eller gjøre keisersnitt ved forløsning hos kvinner med pågående warfarinbehandling.