Brugada syndrom (BrS) kjennetegnes ved et karakteristisk EKG-mønster med ST-elevasjon i minst én av de høyresidige prekordialledningene (V1-V3) i et strukturelt tilnærmet normalt hjerte. Pasientene har høy risiko for å utvikle potensielt livstruende ventrikulære arytmier. Man får en sikker BrS-diagnose når type-I-EKG-forandringer (Figur 1) observeres enten spontant eller etter intravenøs provokasjon med en natriumkanalblokker i minst én høy prekordial EKG-avledning (V1 og/eller V2) som er plassert i standard posisjon eller i høy posisjon (2. eller 3. interkostalrom).

Figur 1: EKG med normofrekvent sinusrytme, tydelige Type 1 Brugada forandringer i V1.

Prevalensen av BrS er usikker og angitt til cirka 1:5 000 til 1:10 000 i Skandinavia, men tilstanden er hyppigere iblant annet Asia. Økt oppmerksomhet rundt sykdommen gjør at den er stadig hyppigere diagnostisert også i Norge.

Genotype positiv BrS skyldes varianter i proteiner som koder for kardiale natriumkanaler (SCN5A), og arvegangen er autosomal dominant. Imidlertid påvises sikker Brugada-relatert mutasjon kun hos rundt 30 % av pasientene.

Foruten de klassiske EKG-forandringene, er det arytmier som dominerer symptombildet. Mest fryktet er polymorf ventrikkeltakykardi og ventrikkelflimmer. Således er synkope/nærsynkope og hjertestans de vanligste symptomene, og ses hos BrS-pasienter oftest i forbindelse med søvn og hvile (lav sympatikotonus). Overoppheting (feber), store matinntak og bruk av visse medisiner kan også utløse arytmier. Tilstanden debuterer typisk hos unge og middelaldrende voksne, og variantpositive menn har 7–8 ganger høyere sykdomspenetrans enn kvinner. Kramper og nattlig agonal respirasjon er også symptomer som kan mistolkes og føre til oversett diagnose.

BrS EKG-mønsteret og arytmirisiko kan bli provosert av mange forskjellige typer medisiner, inkludert antiarytmika, antipsykotika og alkohol. Se medikamentlisten som ligger på nettsiden www.brugadadrugs.org. Pasienter må opplyses om å ha et aktivt forhold til denne nettsiden og informere behandlende leger om dette.

Det finnes ingen profylaktisk medikamentell behandling mot BrS, så ICD (Implanterbar defibrillator (ICD)) er den eneste sikre antiarytmiske behandlingen ved BrS. Det er vanskelig å identifisere de pasientene som trenger ICD (se nedenfor). Noen studier har vist at kinidin kan brukes ved gjentatte ICD-støt, eller hos høyrisikopasienter som nekter ICD eller har andre kontraindikasjoner.